Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til APOA1
apolipoprotein A1
Human Phenotype Ontology knytter 38 kjennetegn til APOA1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Amyloid deposition | Alltid |
| Cardiac amyloidosis | Alltid |
| Cutaneous amyloidosis | Alltid |
| Decreased circulating apolipoprotein A-I concentration | Alltid |
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Alltid |
| Elevated alkaline phosphatase | Alltid |
| Generalized amyloid deposition | Alltid |
| Hepatic amyloidosis | Alltid |
| High urine protein levels | Alltid |
| Renal amyloidosis | Alltid |
| Small amount of blood in urine | Alltid |
| Abnormal circulating lipid concentration | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Brain aneurysm | Alltid |
| Cardiac failure | Alltid |
| Enlarged heart | Alltid |
| High blood pressure | Alltid |
| Narrowing and hardening of arteries | Svært ofte (80–99 %) |
| Angina pectoris | Ofte (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | Ofte (30–79 %) |
| Premature coronary artery disease | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Opacification of the corneal stroma | Svært ofte (80–99 %) |
| Blurred vision | Ofte (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Noen ganger (5–29 %) |
| Corneal arcus | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Diarrhea | Alltid |
| Enlarged liver | Alltid |
| Liver failure | Alltid |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Darkened and thickened skin | Alltid |
| Yellow bumps of fatty deposits on skin | Ofte (30–79 %) |
| Tendon xanthomatosis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Alltid |
| Low platelet count | Alltid |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Conjunctival amyloidosis | Alltid |
| Fatty deposits in skin around the eyes | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Infertility | Alltid |
| Stage 5 chronic kidney disease | Alltid |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Breathing difficulty | Alltid |
Abnormality of the voice
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hoarse voice | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til APOA1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker