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Características
Características associadas a AGGF1
angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1
A Human Phenotype Ontology associa 31 características a AGGF1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Poorly functioning veins | Muito frequente (80–99%) |
| Strawberry mark | Muito frequente (80–99%) |
| Blood clot in artery of lung | Frequente (30–79%) |
| Abnormal tricuspid valve morphology | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of lung artery | Por vezes (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Por vezes (5–29%) |
| Cardiac failure | Por vezes (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Por vezes (5–29%) |
| Peripheral arteriovenous fistula | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Blood clot in vein | Frequente (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | Frequente (30–79%) |
| Hypercoagulability | Por vezes (5–29%) |
| Internal bleeding | Por vezes (5–29%) |
| Microcytic anemia | Por vezes (5–29%) |
| Prolonged bleeding time | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of the skull | Por vezes (5–29%) |
| Abnormally small head | Por vezes (5–29%) |
| Big calvaria | Por vezes (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Blood in urine | Por vezes (5–29%) |
| Fluid retention | Por vezes (5–29%) |
| Hydrops fetalis | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Left and right leg differ in length or width | Muito frequente (80–99%) |
| Unequal size of arms | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Por vezes (5–29%) |
| Enlarged liver | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormally shaped skeletal | Muito frequente (80–99%) |
| Bacterial infection of skin | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of the menstrual cycle | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Intellectual disability | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Respiratory function loss | Por vezes (5–29%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Tall stature | Frequente (30–79%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AGGF1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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