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Merkmale
Mit AGGF1 verknüpfte Merkmale
angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 31 Merkmale mit AGGF1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Poorly functioning veins | Sehr häufig (80–99 %) |
| Strawberry mark | Sehr häufig (80–99 %) |
| Blood clot in artery of lung | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal tricuspid valve morphology | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormality of lung artery | Manchmal (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Manchmal (5–29 %) |
| Cardiac failure | Manchmal (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Manchmal (5–29 %) |
| Peripheral arteriovenous fistula | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Blood clot in vein | Häufig (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Häufig (30–79 %) |
| Hypercoagulability | Manchmal (5–29 %) |
| Internal bleeding | Manchmal (5–29 %) |
| Microcytic anemia | Manchmal (5–29 %) |
| Prolonged bleeding time | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the skull | Manchmal (5–29 %) |
| Abnormally small head | Manchmal (5–29 %) |
| Big calvaria | Manchmal (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Blood in urine | Manchmal (5–29 %) |
| Fluid retention | Manchmal (5–29 %) |
| Hydrops fetalis | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Left and right leg differ in length or width | Sehr häufig (80–99 %) |
| Unequal size of arms | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged liver | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormally shaped skeletal | Sehr häufig (80–99 %) |
| Bacterial infection of skin | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the menstrual cycle | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Intellectual disability | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Respiratory function loss | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Tall stature | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AGGF1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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