Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan AGGF1

angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 31 kenmerken aan AGGF1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poorly functioning veins	Heel vaak (80–99%)
Strawberry mark	Heel vaak (80–99%)
Blood clot in artery of lung	Vaak (30–79%)
Abnormal tricuspid valve morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of lung artery	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Cardiac failure	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
Peripheral arteriovenous fistula	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blood clot in vein	Vaak (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Vaak (30–79%)
Hypercoagulability	Soms (5–29%)
Internal bleeding	Soms (5–29%)
Microcytic anemia	Soms (5–29%)
Prolonged bleeding time	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the skull	Soms (5–29%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Big calvaria	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blood in urine	Soms (5–29%)
Fluid retention	Soms (5–29%)
Hydrops fetalis	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Left and right leg differ in length or width	Heel vaak (80–99%)
Unequal size of arms	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Accumulation of fluid in the abdomen	Soms (5–29%)
Enlarged liver	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally shaped skeletal	Heel vaak (80–99%)
Bacterial infection of skin	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the menstrual cycle	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory function loss	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Tall stature	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AGGF1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen