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Rasgos
Rasgos asociados a AGGF1
angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1
El Human Phenotype Ontology asocia 31 rasgos a AGGF1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Poorly functioning veins | Muy frecuente (80–99 %) |
| Strawberry mark | Muy frecuente (80–99 %) |
| Blood clot in artery of lung | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal tricuspid valve morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of lung artery | A veces (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Cardiac failure | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| Peripheral arteriovenous fistula | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blood clot in vein | Frecuente (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Frecuente (30–79 %) |
| Hypercoagulability | A veces (5–29 %) |
| Internal bleeding | A veces (5–29 %) |
| Microcytic anemia | A veces (5–29 %) |
| Prolonged bleeding time | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the skull | A veces (5–29 %) |
| Abnormally small head | A veces (5–29 %) |
| Big calvaria | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blood in urine | A veces (5–29 %) |
| Fluid retention | A veces (5–29 %) |
| Hydrops fetalis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Left and right leg differ in length or width | Muy frecuente (80–99 %) |
| Unequal size of arms | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | A veces (5–29 %) |
| Enlarged liver | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally shaped skeletal | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bacterial infection of skin | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the menstrual cycle | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Respiratory function loss | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Tall stature | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AGGF1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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