Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga AGGF1 seotud tunnused

angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga AGGF1 31 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poorly functioning veinsVäga sageli (80–99%)
Strawberry markVäga sageli (80–99%)
Blood clot in artery of lungSageli (30–79%)
Abnormal tricuspid valve morphologyMõnikord (5–29%)
Abnormality of lung arteryMõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartMõnikord (5–29%)
Cardiac failureMõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosusMõnikord (5–29%)
Peripheral arteriovenous fistulaMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blood clot in veinSageli (30–79%)
Gastrointestinal bleedingSageli (30–79%)
HypercoagulabilityMõnikord (5–29%)
Internal bleedingMõnikord (5–29%)
Microcytic anemiaMõnikord (5–29%)
Prolonged bleeding timeMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the skullMõnikord (5–29%)
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Big calvariaMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blood in urineMõnikord (5–29%)
Fluid retentionMõnikord (5–29%)
Hydrops fetalisMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Left and right leg differ in length or widthVäga sageli (80–99%)
Unequal size of armsVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Accumulation of fluid in the abdomenMõnikord (5–29%)
Enlarged liverMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally shaped skeletalVäga sageli (80–99%)
Bacterial infection of skinSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the menstrual cycleMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Intellectual disabilityMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory function lossMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Tall statureSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga AGGF1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test