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특성
AGGF1 연관 특성
angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1
인간 표현형 온톨로지가 AGGF1에 연결하는 특성은 31개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Poorly functioning veins | 매우 자주 (80–99%) |
| Strawberry mark | 매우 자주 (80–99%) |
| Blood clot in artery of lung | 자주 (30–79%) |
| Abnormal tricuspid valve morphology | 가끔 (5–29%) |
| Abnormality of lung artery | 가끔 (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | 가끔 (5–29%) |
| Cardiac failure | 가끔 (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | 가끔 (5–29%) |
| Peripheral arteriovenous fistula | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Blood clot in vein | 자주 (30–79%) |
| Gastrointestinal bleeding | 자주 (30–79%) |
| Hypercoagulability | 가끔 (5–29%) |
| Internal bleeding | 가끔 (5–29%) |
| Microcytic anemia | 가끔 (5–29%) |
| Prolonged bleeding time | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the skull | 가끔 (5–29%) |
| Abnormally small head | 가끔 (5–29%) |
| Big calvaria | 가끔 (5–29%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Blood in urine | 가끔 (5–29%) |
| Fluid retention | 가끔 (5–29%) |
| Hydrops fetalis | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Left and right leg differ in length or width | 매우 자주 (80–99%) |
| Unequal size of arms | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | 가끔 (5–29%) |
| Enlarged liver | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormally shaped skeletal | 매우 자주 (80–99%) |
| Bacterial infection of skin | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the menstrual cycle | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Intellectual disability | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Respiratory function loss | 가끔 (5–29%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Tall stature | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: AGGF1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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