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Caractéristiques
Caractéristiques liées à AGGF1
angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1
La Human Phenotype Ontology associe 31 caractéristiques à AGGF1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Poorly functioning veins | Très souvent (80–99 %) |
| Strawberry mark | Très souvent (80–99 %) |
| Blood clot in artery of lung | Souvent (30–79 %) |
| Abnormal tricuspid valve morphology | Parfois (5–29 %) |
| Abnormality of lung artery | Parfois (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Parfois (5–29 %) |
| Cardiac failure | Parfois (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Parfois (5–29 %) |
| Peripheral arteriovenous fistula | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Blood clot in vein | Souvent (30–79 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Souvent (30–79 %) |
| Hypercoagulability | Parfois (5–29 %) |
| Internal bleeding | Parfois (5–29 %) |
| Microcytic anemia | Parfois (5–29 %) |
| Prolonged bleeding time | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormality of the skull | Parfois (5–29 %) |
| Abnormally small head | Parfois (5–29 %) |
| Big calvaria | Parfois (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Blood in urine | Parfois (5–29 %) |
| Fluid retention | Parfois (5–29 %) |
| Hydrops fetalis | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Left and right leg differ in length or width | Très souvent (80–99 %) |
| Unequal size of arms | Très souvent (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Parfois (5–29 %) |
| Enlarged liver | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormally shaped skeletal | Très souvent (80–99 %) |
| Bacterial infection of skin | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormality of the menstrual cycle | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Intellectual disability | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Respiratory function loss | Parfois (5–29 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Tall stature | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à AGGF1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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