Recesywne sprzężone z chromosomem X
Jest spowodowany utratą funkcji genu GPC3 znajdującego się na chromosomie X, który koduje glipikan-3, białko powierzchni komórki hamujące wzrost. Choroba dotyczy mężczyzn; kobiety będące nosicielkami zwykle nie mają objawów lub mają objawy łagodne.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Duża masa urodzeniowa i szybki wzrost, duży język, szeroko rozstawione oczy, szeroki nos i szerokie usta. Mogą również występować dodatkowe sutki, dodatkowe palce, przepuklina pępkowa oraz nieprawidłowości serca, nerek lub układu szkieletowego. U niektórych osób występuje niepełnosprawność intelektualna, a inne mają prawidłową inteligencję. Około 1 na 10 osób rozwija nowotwory we wczesnym dzieciństwie, takie jak guz Wilmsa i hepatoblastoma.
Co zmienia diagnoza
Nadzór onkologiczny we wczesnym dzieciństwie, zazwyczaj obejmujący regularne badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej, wraz z oceną serca, nerek i rozwoju. Krewne płci żeńskiej mogą wykonać badanie nosicielstwa, a poradnictwo genetyczne obejmuje ryzyko 1 do 2, że synowie matki będącej nosicielką będą chorzy.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
DGSX; Golabi-Rosen syndrome; Sara Angers syndrome; SDYS; SGB syndrome; SGBS; X-linked dysplasia gigantism syndrome
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2
