Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Jamy

Zespoły Van der Woude i pterygium popliteum (IRF6)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen IRF6 pod kątem dziedziczonych zmian, które powodują rozszczep wargi lub podniebienia oraz dołki wargowe, a u niektórych osób także błony skórne za kolanami i inne różnice.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Pokrewne dziedziczne schorzenia powodujące rozszczep wargi i/lub podniebienia oraz małe dołeczki na dolnej wardze; postać popliteal pterygium obejmuje również błony skórne za kolanami i inne różnice. Oba są spowodowane zmianą w jednej kopii genu IRF6.

Zespół Van der Woude i zespół pterygium popliteum to powiązane ze sobą dziedziczne schorzenia, które wpływają na twarz, skórę i narządy płciowe. Zespół Van der Woude jest najczęstszą postacią i powoduje małe dołki lub wypukłości na dolnej wardze, często z towarzyszącym rozszczepem wargi lub podniebienia. Dotyczy około 1 na 35 000 żywo urodzonych dzieci. Zespół pterygium popliteum dodatkowo wiąże się z błonami skórnymi za kolanami, zrośniętymi palcami rąk lub stóp, zmianami paznokci oraz różnicami w budowie narządów płciowych.

Oba zespoły są spowodowane zmianą w jednej kopii genu IRF6, czynnika transkrypcyjnego niezbędnego do rozwoju twarzy, skóry i narządów płciowych. Objawy tworzą spektrum: od izolowanego rozszczepu wargi i podniebienia na łagodniejszym końcu do zespołu pterygium popliteum na cięższym końcu. Wzrost i rozwój intelektualny są zazwyczaj prawidłowe.

Opiekę prowadzi zespół ds. rozszczepów, który zajmuje się operacyjnym leczeniem rozszczepów i dołków wargowych oraz zapewnia wsparcie logopedyczne, stomatologiczne i słuchowe. Dzieci osoby chorej mają 1 na 2 szans na odziedziczenie zmiany, choć objawy mogą być różne, dlatego oferowane są poradnictwo genetyczne i badania rodzinne.

Analizowana choroba

Schorzenia związane z IRF6

Autosomalne dominujące · Zespół Van der Woude występuje mniej więcej u 1 na 35 000 żywo urodzonych dzieci.

Wywołane zmianą w jednej kopii IRF6, czynnika transkrypcyjnego potrzebnego do rozwoju twarzy, skóry i narządów płciowych. Objawy tworzą spektrum: od izolowanego rozszczepu wargi i podniebienia oraz zespołu Van der Woude po łagodniejszym końcu, a zespół popliteal pterygium po cięższym końcu.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Zespół Van der Woude jest najczęstszą postacią, z dołeczkami lub guzkami na dolnej wardze oraz rozszczepem wargi, rozszczepem podniebienia lub obydwoma; u niektórych brakuje zębów. Zespół popliteal pterygium dodatkowo obejmuje błony skórne za kolanami, palce u rąk lub stóp połączone błonami, zmiany paznokci oraz różnice w obrębie narządów płciowych. Rzadziej występują pasma tkanki łączące powieki lub szczęki.

Co zmienia diagnoza

Opiekę prowadzi zespół leczenia rozszczepów, z zabiegami chirurgicznymi na rozszczepy i dołeczki wargi oraz wsparciem logopedycznym, stomatologicznym i słuchowym. Dzieci osoby dotkniętej chorobą mają 1 szansę na 2, że odziedziczą zmianę, choć objawy mogą być różne, dlatego oferowane są poradnictwo genetyczne i badania rodzinne.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 7 powiązanych podtypów ↓
  • autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
  • Bartsocas-Papas syndrome 1
  • Bartsocas-Papas syndrome 2
  • popliteal pterygium syndrome
  • van der Woude syndrome
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:1040010Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Zmiany w genie IRF6 dziedziczy się w sposób dominujący, dlatego wynik badania może pomóc krewnym ocenić ich ryzyko. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen IRF6.

Krewni mogą odziedziczyć zmianę

Większość osób ze zmianą w IRF6 odziedziczyła ją po rodzicu, który może wykazywać lub nie wykazywać objawów. Jeśli rodzic jest chory lub nosi zmianę, ryzyko dla każdego rodzeństwa wynosi 50%.

Wynik ujemny nie wyklucza choroby

U niektórych osób z zespołem Van der Woude zmiany dotyczą genu GRHL3, a nie IRF6, którego ten raport nie obejmuje, dlatego ujemny wynik badania IRF6 nie wyklucza tego schorzenia. Osoby z rozszczepami wymagają również regularnych badań słuchu, mowy i stomatologicznych.

Ograniczenia

  • U niektórych osób z zespołem Van der Woude zmiany dotyczą GRHL3, a nie IRF6; ten raport ich nie obejmuje, dlatego wynik negatywny nie wyklucza schorzenia.

Piśmiennictwo

  1. Schutte BC, Saal HM, Goudy S, Leslie EJ, 2003. IRF6-Related Disorders. GeneReviews
  2. Van der Woude syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Robinson K, Singh SK, Walkup RB, Fawwal DV, Vilfort KM, Koloskee A et al., 2025. Rare variants in PRKCI cause Van der Woude syndrome and other features of peridermopathy. American journal of human genetics

Inne conditions w kategorii jamy

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium