Disturbi correlati a IRF6
Autosomica dominante · La sindrome di Van der Woude interessa circa 1 su 35.000 nati vivi.
Causati da una variazione in una copia di IRF6, un fattore di trascrizione necessario per lo sviluppo del viso, della pelle e dei genitali. Le caratteristiche formano uno spettro, dal labbro leporino isolato e dalla palatoschisi e dalla sindrome di Van der Woude all'estremità lieve, fino alla sindrome da pterigio popliteo all'estremità più grave.
Segni e sintomi
La sindrome di Van der Woude è la forma più comune, con fossette o rilievi nel labbro inferiore e labbro leporino, palatoschisi o entrambi; alcuni presentano denti mancanti. La sindrome da pterigio popliteo aggiunge membrane cutanee dietro le ginocchia, dita delle mani o dei piedi palmate, alterazioni delle unghie e differenze genitali. Più raramente sono presenti bande di tessuto che uniscono le palpebre o le mascelle.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è guidata da un team specializzato nelle schisi, con interventi chirurgici per le schisi e le fossette del labbro, e supporto logopedico, odontoiatrico e audiologico. I figli di una persona affetta hanno una probabilità di 1 su 2 di ereditare la variazione, sebbene le caratteristiche possano differire; per questo sono offerti la consulenza genetica e lo screening dei familiari.
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- autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
- Bartsocas-Papas syndrome 1
- Bartsocas-Papas syndrome 2
- popliteal pterygium syndrome
- van der Woude syndrome
- van der Woude syndrome 1
- van der Woude syndrome 2
