İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Ağız

Van der Woude ve Popliteal Pterygium Sendromları (IRF6)

Tam genom dizileme, dudak yarığına veya damak yarığına ve alt dudakta çukurcuklara neden olan, bazı kişilerde ise diz arkasında zar oluşumu ve diğer farklılıklara yol açan IRF6 genindeki kalıtsal değişiklikleri inceler.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Dudak ve/veya damak yarıklarına ve alt dudakta küçük çukurcuklara neden olan, ilişkili kalıtsal durumlar; popliteal pterygium formu ayrıca diz arkasında zarlaşma ve diğer farklılıkları da içerir. Her ikisi de IRF6 genindeki bir kopyadaki değişikliğe bağlı olarak ortaya çıkar.

Van der Woude ve popliteal pterygium sendromları yüz, deri ve genital organları etkileyen, birbiriyle ilişkili kalıtsal durumlardır. Van der Woude sendromu en yaygın şekildir ve genellikle dudak veya damak yarığıyla birlikte alt dudakta küçük çukurcuklara ya da tümseklere yol açar. Canlı doğumların yaklaşık 35.000'de 1'ini etkiler. Popliteal pterygium sendromunda ise buna ek olarak diz arkasında deri zarı, parmak veya ayak parmaklarında zarlaşma, tırnak değişiklikleri ve genital farklılıklar görülür.

Her ikisi de yüz, deri ve genital organların gelişimi için gerekli bir transkripsiyon faktörü olan IRF6 geninin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Belirtiler bir yelpaze oluşturur; hafif uçta izole dudak ve damak yarığından, daha ağır uçta popliteal pterygium sendromuna kadar uzanır. Büyüme ve zeka genellikle normaldir.

Bakım, yarıklar ve dudak çukurcukları için cerrahi müdahale ile konuşma, diş ve işitme desteğini kapsayan bir yarık ekibi tarafından yürütülür. Etkilenmiş bir kişinin çocuklarının değişikliği miras alma olasılığı 2'de 1'dir; ancak belirtiler farklılık gösterebileceğinden genetik danışmanlık ve aile taraması önerilmektedir.

Analiz ettiğimiz durum

IRF6 ile İlişkili Bozukluklar

Otozomal dominant · Van der Woude sendromu, canlı doğumların yaklaşık 35.000'de 1'ini etkiler.

Yüz, cilt ve genital organların gelişiminde gerekli bir transkripsiyon faktörü olan IRF6'nın bir kopyasındaki değişikliğe bağlı olarak ortaya çıkar. Belirtiler bir spektrum oluşturur: hafif uçta izole dudak ve damak yarığı ile Van der Woude sendromu, daha ağır uçta ise popliteal pterygium sendromu yer alır.

Belirtiler ve semptomlar

Van der Woude sendromu en yaygın formdur; alt dudakta çukurcuklar veya tümsekler ile dudak yarığı, damak yarığı veya her ikisi görülür. Bazı kişilerde diş eksikliği de bulunur. Popliteal pterygium sendromunda ek olarak diz arkasında cilt zarlaşması, parmak veya ayak parmaklarında zarlaşma, tırnak değişiklikleri ve genital farklılıklar görülür. Daha seyrek olarak göz kapaklarını veya çeneleri birbirine bağlayan doku bantları bulunabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bakım, yarıklar ve dudak çukurcukları için cerrahi müdahale ile konuşma, diş ve işitme desteğini içeren bir yarık ekibi tarafından yürütülür. Etkilenen bir kişinin çocuklarının bu değişikliği miras alma olasılığı 2'de 1'dir; ancak belirtiler farklılık gösterebileceğinden genetik danışmanlık ve aile taraması sunulmaktadır.

Analiz edilen genler

7 ilgili alt tip içerir ↓
  • autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
  • Bartsocas-Papas syndrome 1
  • Bartsocas-Papas syndrome 2
  • popliteal pterygium syndrome
  • van der Woude syndrome
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:1040010Kaynaklar: [1][2][3]

Neden tüm genom dizilemesi

IRF6 değişiklikleri baskın bir şekilde kalıtılır; bu nedenle ailenin sonucu, yakınlarının risklerini anlamasına yardımcı olabilir. Tam genom dizileme IRF6 genini inceler.

Yakınlar değişikliği miras alabilir

IRF6 değişikliği olan kişilerin çoğu, belirti gösterebilen veya göstermeyen bir ebeveynden bu değişikliği miras almıştır. Ebeveynlerden biri etkilenmişse veya değişikliği taşıyorsa, her kardeş için risk %50'dir.

Negatif sonuç bu durumu tamamen dışlamaz

Van der Woude sendromu olan bazı kişilerde IRF6 yerine, bu raporun kapsamadığı GRHL3 değişiklikleri bulunur; bu nedenle IRF6 sonucunun negatif çıkması durumu dışlamaz. Yarığı olan kişilerin ayrıca düzenli işitme, konuşma ve diş kontrollerine ihtiyacı vardır.

Sınırlamalar

  • Van der Woude sendromu olan bazı kişilerde, bu raporun kapsamadığı IRF6 yerine GRHL3'te değişiklikler bulunur; bu nedenle negatif bir sonuç durumu kesin olarak dışlamaz.

Kaynakça

  1. Schutte BC, Saal HM, Goudy S, Leslie EJ, 2003. IRF6-Related Disorders. GeneReviews
  2. Van der Woude syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Robinson K, Singh SK, Walkup RB, Fawwal DV, Vilfort KM, Koloskee A et al., 2025. Rare variants in PRKCI cause Van der Woude syndrome and other features of peridermopathy. American journal of human genetics

Diğer ağız conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin