IRF6-relaterede lidelser
Autosomal dominant · Van der Woude-syndrom rammer ca. 1 ud af 35.000 levendefødte.
Forårsaget af en ændring i den ene kopi af IRF6, en transkriptionsfaktor, der er nødvendig for udviklingen af ansigt, hud og kønsorganer. Træk danner et spektrum, fra isoleret læbe- og ganespalte og Van der Woude-syndrom i den milde ende til popliteal pterygiumsyndrom i den mere alvorlige ende.
Tegn og symptomer
Van der Woude-syndrom er den mest almindelige form, med huller eller hævninger i underlæben og læbespalte, ganespalte eller begge dele; nogle har manglende tænder. Popliteal pterygiumsyndrom tilføjer hudfolder bag knæene, hindede fingre eller tæer, ændringer i neglene og forskelle i kønsorganerne. Mere sjældent ses vævsbånd, der forbinder øjenlågene eller kæberne.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen ledes af et spalteteam, med kirurgi for spalter og læbehuller samt støtte til tale, tandpleje og hørelse. Børn af en berørt person har 1 ud af 2 chance for at arve ændringen, men symptomerne kan variere, og derfor tilbydes genetisk rådgivning og familieundersøgelse.
Omfatter 7 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
- Bartsocas-Papas syndrome 1
- Bartsocas-Papas syndrome 2
- popliteal pterygium syndrome
- van der Woude syndrome
- van der Woude syndrome 1
- van der Woude syndrome 2
