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Relatório de condições · Saúde Sexual

Aneuploidias dos cromossomas sexuais: Klinefelter, Turner e outras

Condições causadas por um cromossoma X ou Y extra ou em falta, como as síndromes de Klinefelter e de Turner. Muitas pessoas nunca chegam a ser diagnosticadas, e algumas tomam conhecimento da situação através de problemas de infertilidade.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 5 doenças que analisamos

Síndrome de Klinefelter (47,XXY)

Cerca de 1 em cada 500 a 1.000 indivíduos do sexo masculino.

Um cromossoma X extra nos indivíduos do sexo masculino, que pode causar testículos pequenos, níveis baixos de testosterona, infertilidade e estatura elevada.

O que muda com um diagnóstico

Estão disponíveis tratamento com testosterona e opções de fertilidade, como a recolha de espermatozoides.

Também conhecida como

47,XXY syndrome; Klinefelter's syndrome; Klinefelter's syndrome, XXY; XXY syndrome; XXY syndrome (Klinefelter syndrome)

MONDO:0006823MedGen 44033

Síndrome 47,XYY

Um cromossoma Y extra nos indivíduos do sexo masculino, frequentemente com estatura elevada e, por vezes, com diferenças de aprendizagem ou de desenvolvimento.

Também conhecida como

47, XYY syndrome; 47,XYY; disomy Y; Double Y; Double Y syndrome; XYY karyotype; XYY Syndrome; YY syndrome

MONDO:0019339Orphanet 8MedGen 473794

Síndrome 48,XXYY

Dois cromossomas sexuais extra nos indivíduos do sexo masculino, com características da síndrome de Klinefelter e com dificuldades de desenvolvimento e comportamentais mais frequentes.

Também conhecida como

48, XXYY Syndrome; 48,XXYY Klinefelter syndrome; 48,XXYY variant of Klinefelter's syndrome; XXYY syndrome

MONDO:0015028Orphanet 10MedGen 422434

Trissomia X (47,XXX)

Um cromossoma X extra nos indivíduos do sexo feminino, frequentemente com estatura elevada e, por vezes, com dificuldades de aprendizagem ou insuficiência ovárica precoce.

Também conhecida como

47 XXX syndrome; 47,XXX; triple X syndrome; triple-X chromosome syndrome; triple-X female; Triplo X syndrome; trisomy type X; XXX syndrome

MONDO:0018066Orphanet 3375MedGen 113140

Síndrome de Turner

Um cromossoma X em falta ou com alteração estrutural nos indivíduos do sexo feminino, que causa baixa estatura, insuficiência ovárica e anomalias cardíacas e renais.

O que muda com um diagnóstico

O diagnóstico permite tratamento com hormona de crescimento e estrogénios, bem como vigilância cardíaca e renal.

Também conhecida como

45, X syndrome; 45,X gonadal dysgenesis; 45,X/46,XX syndrome; 45,X0 syndrome; 45X syndrome; chromosome X monosomy X; genital dwarfism; genital dwarfism, Turner type; gonadal dysgenesis; gonadal dysgenesis Turner type; karyotype 45, X; monosomy X; Schereshevkii Turner syndrome; Turner Varny syndrome; Ullrich-Turner syndrome

Inclui 4 subtipos relacionados ↓
  • mixed gonadal dysgenesis
  • monosomy X
  • mosaic monosomy X
  • Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies
MONDO:0019499Orphanet 881MedGen 21734

Limitações

  • Estas são alterações cromossómicas detetadas a partir da profundidade de leitura nos cromossomas X e Y, e não a partir de variantes identificadas. O mosaicismo (por exemplo, 46,XY/47,XXY ou 45,X/46,XX) pode não ser detetado ou pode ser subestimado, sendo necessário um cariótipo para confirmar um resultado.

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