특성

SLC26A4 연관 특성

solute carrier family 26 member 4

인간 표현형 온톨로지가 SLC26A4에 연결하는 특성은 46개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Congenital sensorineural hearing impairment	항상
Enlarged vestibular aqueduct	항상
Sensorineural hearing impairment	항상
Abnormality of the inner ear	매우 자주 (80–99%)
Hypoplasia of the cochlea	매우 자주 (80–99%)
Dizziness	가끔 (5–29%)
Abnormal vestibular function	기록되지 않음
Cochlear malformation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Enlarged thyroid gland in neck	매우 자주 (80–99%)
Small thyroid gland	매우 자주 (80–99%)
Thyroid agenesis	매우 자주 (80–99%)
Underactive thyroid	매우 자주 (80–99%)
Elevated blood parathyroid hormone level	가끔 (5–29%)
Thyroid carcinoma	가끔 (5–29%)
Compensated hypothyroidism	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Excessive daytime sleepiness	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Intellectual disability, severe	자주 (30–79%)
Lethargy	자주 (30–79%)
Abnormal speech pattern	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abdominal bloating	매우 자주 (80–99%)
Constipation	매우 자주 (80–99%)
Feeding difficulties	매우 자주 (80–99%)
Jaundice	매우 자주 (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	자주 (30–79%)
Umbilical hernia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	자주 (30–79%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Muscle weakness	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Narrowing of windpipe	가끔 (5–29%)
Respiratory function loss	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	매우 자주 (80–99%)
Coldness	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay	매우 자주 (80–99%)
Short stature	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Kidney damage	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hoarse cry	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SLC26A4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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