Merkmale

Mit SLC26A4 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 26 member 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 46 Merkmale mit SLC26A4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital sensorineural hearing impairment	Immer
Enlarged vestibular aqueduct	Immer
Sensorineural hearing impairment	Immer
Abnormality of the inner ear	Sehr häufig (80–99 %)
Hypoplasia of the cochlea	Sehr häufig (80–99 %)
Dizziness	Manchmal (5–29 %)
Abnormal vestibular function	Nicht erfasst
Cochlear malformation	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged thyroid gland in neck	Sehr häufig (80–99 %)
Small thyroid gland	Sehr häufig (80–99 %)
Thyroid agenesis	Sehr häufig (80–99 %)
Underactive thyroid	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated blood parathyroid hormone level	Manchmal (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Compensated hypothyroidism	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive daytime sleepiness	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal bloating	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Jaundice	Sehr häufig (80–99 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the face	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally large tongue	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse facial features	Sehr häufig (80–99 %)
Wide fontanelles	Sehr häufig (80–99 %)
Facial puffiness	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Häufig (30–79 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of windpipe	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Coldness	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kidney damage	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse cry	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC26A4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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