Özellikler

SLC26A4 ile ilişkili özellikler

solute carrier family 26 member 4

Human Phenotype Ontology, SLC26A4 ile ilişkili 46 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital sensorineural hearing impairment	Her zaman
Enlarged vestibular aqueduct	Her zaman
Sensorineural hearing impairment	Her zaman
Abnormality of the inner ear	Çok sık (%80–99)
Hypoplasia of the cochlea	Çok sık (%80–99)
Dizziness	Bazen (%5–29)
Abnormal vestibular function	Kaydedilmedi
Cochlear malformation	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged thyroid gland in neck	Çok sık (%80–99)
Small thyroid gland	Çok sık (%80–99)
Thyroid agenesis	Çok sık (%80–99)
Underactive thyroid	Çok sık (%80–99)
Elevated blood parathyroid hormone level	Bazen (%5–29)
Thyroid carcinoma	Bazen (%5–29)
Compensated hypothyroidism	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive daytime sleepiness	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
Lethargy	Sık (%30–79)
Abnormal speech pattern	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal bloating	Çok sık (%80–99)
Constipation	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Jaundice	Çok sık (%80–99)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the face	Çok sık (%80–99)
Abnormally large tongue	Çok sık (%80–99)
Coarse facial features	Çok sık (%80–99)
Wide fontanelles	Çok sık (%80–99)
Facial puffiness	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Sık (%30–79)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of windpipe	Bazen (%5–29)
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Çok sık (%80–99)
Coldness	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Kidney damage	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hoarse cry	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SLC26A4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al