Rysy

Rysy spojené s SLC26A4

solute carrier family 26 member 4

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC26A4 46 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital sensorineural hearing impairment	Vždy
Enlarged vestibular aqueduct	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Abnormality of the inner ear	Velmi často (80–99 %)
Hypoplasia of the cochlea	Velmi často (80–99 %)
Dizziness	Někdy (5–29 %)
Abnormal vestibular function	Nezaznamenáno
Cochlear malformation	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged thyroid gland in neck	Velmi často (80–99 %)
Small thyroid gland	Velmi často (80–99 %)
Thyroid agenesis	Velmi často (80–99 %)
Underactive thyroid	Velmi často (80–99 %)
Elevated blood parathyroid hormone level	Někdy (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Někdy (5–29 %)
Compensated hypothyroidism	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive daytime sleepiness	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
Lethargy	Často (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal bloating	Velmi často (80–99 %)
Constipation	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Jaundice	Velmi často (80–99 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the face	Velmi často (80–99 %)
Abnormally large tongue	Velmi často (80–99 %)
Coarse facial features	Velmi často (80–99 %)
Wide fontanelles	Velmi často (80–99 %)
Facial puffiness	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Často (30–79 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of windpipe	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)
Coldness	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kidney damage	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse cry	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC26A4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test