Tratti

Tratti collegati a SLC26A4

solute carrier family 26 member 4

La Human Phenotype Ontology collega 46 tratti a SLC26A4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital sensorineural hearing impairment	Sempre
Enlarged vestibular aqueduct	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Abnormality of the inner ear	Molto spesso (80–99%)
Hypoplasia of the cochlea	Molto spesso (80–99%)
Dizziness	A volte (5–29%)
Abnormal vestibular function	Non registrato
Cochlear malformation	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged thyroid gland in neck	Molto spesso (80–99%)
Small thyroid gland	Molto spesso (80–99%)
Thyroid agenesis	Molto spesso (80–99%)
Underactive thyroid	Molto spesso (80–99%)
Elevated blood parathyroid hormone level	A volte (5–29%)
Thyroid carcinoma	A volte (5–29%)
Compensated hypothyroidism	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive daytime sleepiness	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Abnormal speech pattern	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal bloating	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Jaundice	Molto spesso (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the face	Molto spesso (80–99%)
Abnormally large tongue	Molto spesso (80–99%)
Coarse facial features	Molto spesso (80–99%)
Wide fontanelles	Molto spesso (80–99%)
Facial puffiness	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Spesso (30–79%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of windpipe	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Coldness	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kidney damage	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Hoarse cry	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC26A4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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