Trăsături

Trăsături asociate cu SLC26A4

solute carrier family 26 member 4

Human Phenotype Ontology asociază 46 trăsături cu SLC26A4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Congenital sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Enlarged vestibular aqueduct	Întotdeauna
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Abnormality of the inner ear	Foarte des (80–99%)
Hypoplasia of the cochlea	Foarte des (80–99%)
Dizziness	Uneori (5–29%)
Abnormal vestibular function	Neînregistrat
Cochlear malformation	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged thyroid gland in neck	Foarte des (80–99%)
Small thyroid gland	Foarte des (80–99%)
Thyroid agenesis	Foarte des (80–99%)
Underactive thyroid	Foarte des (80–99%)
Elevated blood parathyroid hormone level	Uneori (5–29%)
Thyroid carcinoma	Uneori (5–29%)
Compensated hypothyroidism	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive daytime sleepiness	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability, severe	Des (30–79%)
Lethargy	Des (30–79%)
Abnormal speech pattern	Uneori (5–29%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal bloating	Foarte des (80–99%)
Constipation	Foarte des (80–99%)
Feeding difficulties	Foarte des (80–99%)
Jaundice	Foarte des (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Des (30–79%)
Umbilical hernia	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the face	Foarte des (80–99%)
Abnormally large tongue	Foarte des (80–99%)
Coarse facial features	Foarte des (80–99%)
Wide fontanelles	Foarte des (80–99%)
Facial puffiness	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Foarte des (80–99%)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Des (30–79%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of windpipe	Uneori (5–29%)
Respiratory function loss	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Foarte des (80–99%)
Coldness	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Kidney damage	Uneori (5–29%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hoarse cry	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SLC26A4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu