Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC26A4

solute carrier family 26 member 4

Human Phenotype Ontology knytter 46 egenskaber til SLC26A4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital sensorineural hearing impairment	Altid
Enlarged vestibular aqueduct	Altid
Sensorineural hearing impairment	Altid
Abnormality of the inner ear	Meget ofte (80–99 %)
Hypoplasia of the cochlea	Meget ofte (80–99 %)
Dizziness	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal vestibular function	Ikke registreret
Cochlear malformation	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged thyroid gland in neck	Meget ofte (80–99 %)
Small thyroid gland	Meget ofte (80–99 %)
Thyroid agenesis	Meget ofte (80–99 %)
Underactive thyroid	Meget ofte (80–99 %)
Elevated blood parathyroid hormone level	Nogle gange (5–29 %)
Thyroid carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Compensated hypothyroidism	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive daytime sleepiness	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal bloating	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Jaundice	Meget ofte (80–99 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the face	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally large tongue	Meget ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Meget ofte (80–99 %)
Wide fontanelles	Meget ofte (80–99 %)
Facial puffiness	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Ofte (30–79 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of windpipe	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)
Coldness	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Kidney damage	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse cry	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC26A4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test