Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SLC26A4 susiję požymiai

solute carrier family 26 member 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 46 požymių su SLC26A4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Congenital sensorineural hearing impairmentVisada
Enlarged vestibular aqueductVisada
Sensorineural hearing impairmentVisada
Abnormality of the inner earLabai dažnai (80–99%)
Hypoplasia of the cochleaLabai dažnai (80–99%)
DizzinessKartais (5–29%)
Abnormal vestibular functionNeužfiksuota
Cochlear malformationNeužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged thyroid gland in neckLabai dažnai (80–99%)
Small thyroid glandLabai dažnai (80–99%)
Thyroid agenesisLabai dažnai (80–99%)
Underactive thyroidLabai dažnai (80–99%)
Elevated blood parathyroid hormone levelKartais (5–29%)
Thyroid carcinomaKartais (5–29%)
Compensated hypothyroidismNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Excessive daytime sleepinessLabai dažnai (80–99%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Intellectual disability, severeDažnai (30–79%)
LethargyDažnai (30–79%)
Abnormal speech patternKartais (5–29%)
AtaxiaKartais (5–29%)
Intellectual disabilityKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abdominal bloatingLabai dažnai (80–99%)
ConstipationLabai dažnai (80–99%)
Feeding difficultiesLabai dažnai (80–99%)
JaundiceLabai dažnai (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newbornDažnai (30–79%)
Umbilical herniaDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the faceLabai dažnai (80–99%)
Abnormally large tongueLabai dažnai (80–99%)
Coarse facial featuresLabai dažnai (80–99%)
Wide fontanellesLabai dažnai (80–99%)
Facial puffinessDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating thyroglobulin concentrationLabai dažnai (80–99%)
Elevated circulating thyroglobulin concentrationDažnai (30–79%)
Unconjugated hyperbilirubinemiaDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)
Muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Narrowing of windpipeKartais (5–29%)
Respiratory function lossKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueLabai dažnai (80–99%)
ColdnessDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayLabai dažnai (80–99%)
Short statureDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Kidney damageKartais (5–29%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hoarse cryDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC26A4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test