AtlasGen
TECTA
tectorin alpha
- HGNC 11720↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000109927↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7007↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11q23.3
- Współrzędne
- Chromosom 11: 121 101 243–121 191 490 (GRCh38)
- Eksony
- 24 eksonów na odcinku 90,2 kb
- Białko
- 2155 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- DFNA12, DFNA8, DFNB21
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000392793.6NM_005422.4
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tecta.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj TECTA oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Utrata słuchu i głuchota
- Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące
Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.
- 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
- Niezespołowa genetyczna utrata słuchu
Jeden z 97 powiązanych z nim genów
Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
▶Możliwość podjęcia działania
Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.
Budowa genu TECTA
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 7,4 kb z 90,2 kb genu; 6468 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie TECTA
1Łatwo
Jak trudno zsekwencjonować TECTA krótkimi odczytami, w skali do 100
0 · Łatwo100 · Trudno
Niemal wszystkie eksony TECTA znajdują się w miejscach, które krótkie odczyty mapują bez problemu.
Co na to wpływa: udział eksonów TECTA w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćOdcinki, w których odczytów 100 lub 250 bp nie da się jednoznacznie umieścić, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 100.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych miejscach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o zgodności 90% lub więcej. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Wspólne z chrYRegiony pseudoautosomalne i region X-transpozycji, w których chrX i chrY mają tę samą lub niemal tę samą sekwencję, dlatego odczyt z jednego może zostać przypisany do drugiego. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Pokrycie sekwencji referencyjnejLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, w których nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 50.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i ciągi jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 30.0,3%
- Zawartość GCOkna z poniżej 25% lub powyżej 65% G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 20.6,3%
Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów TECTA w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie znajduje się w żadnym z nich, 100, gdy każda zasada leży tam, gdzie odczytów nie da się jednoznacznie umieścić.
67
pozycje w TECTA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.
Genom w całości obejmuje wszystkie 90,2 kb genu TECTA, łącznie z intronami, a nie tylko 7,4 kb eksonów.
Warianty z podstroną (1)
Warianty TECTA z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| W1362X | c.4085G>A | Ekson 12 | 121 146 096 | Patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
ClinVar pathogenic variants (68)
The TECTA variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 25
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny 4
- Prawdopodobnie patogenny 39
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_005422.4(TECTA):c.4085G>A (p.Trp1362Ter) | nonsyndromic genetic hearing loss | Patogenny | ★★★★3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| NM_005422.4(TECTA):c.1756C>T (p.Arg586Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_005422.4(TECTA):c.2941+1G>A (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12 and 1 other | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_005422.4(TECTA):c.5383+5_5383+8del (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12 | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_005422.4(TECTA):c.5597C>T (p.Thr1866Met) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12 | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_005422.4(TECTA):c.6150C>A (p.Tyr2050Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_005422.4(TECTA):c.805C>T (p.Arg269Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12 and 1 other | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_005422.4(TECTA):c.1048C>T (p.Arg350Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12 and 1 other | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_005422.4(TECTA):c.5668C>T (p.Arg1890Cys) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12 and 1 other | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_005422.4(TECTA):c.6061C>T (p.Arg2021Cys) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_005422.4(TECTA):c.327C>T (p.Gly109=) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_005422.4(TECTA):c.651dup (p.Asn218fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_005422.4(TECTA):c.990C>A (p.Tyr330Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_005422.4(TECTA):c.1115dup (p.Ser373fs) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_005422.4(TECTA):c.1705C>T (p.Gln569Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_005422.4(TECTA):c.1893C>A (p.Cys631Ter) (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12 and 1 other | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_005422.4(TECTA):c.2663_2664dup (p.Cys889fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_005422.4(TECTA):c.3013del (p.Leu1005fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_005422.4(TECTA):c.3060_3061insAAGAGTCTGAACCAAGGGAGGAGCAGTGGCGTGGAAAGGGTTGTCAGCTAAGA (p.Glu1021delinsLysSerLeuAsnGlnGlyArgSerSerGlyValGluArgValValSerTer) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_005422.4(TECTA):c.3520C>T (p.Arg1174Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_005422.4(TECTA):c.4105+1G>A (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_005422.4(TECTA):c.4224C>A (p.Cys1408Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_005422.4(TECTA):c.4690-1G>A (opens in a new tab) | autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 12 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_005422.4(TECTA):c.4854del (p.Cys1619fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_005422.4(TECTA):c.4857C>A (p.Cys1619Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 21 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
See all 68 with every other TECTA variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACTG1actin gamma 1Wspólnych schorzeń: 2
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11AWspólnych schorzeń: 2
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Wspólnych schorzeń: 2
- CD164CD164 moleculeWspólnych schorzeń: 2
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentWspólnych schorzeń: 2
- COCHcochlinWspólnych schorzeń: 2
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainWspólnych schorzeń: 2
- COL11A2collagen type XI alpha 2 chainWspólnych schorzeń: 2
- DIAPH1diaphanous related formin 1Wspólnych schorzeń: 2
- EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Wspólnych schorzeń: 2
- GJB2gap junction protein beta 2Wspólnych schorzeń: 2
- GJB6gap junction protein beta 6Wspólnych schorzeń: 2
Cechy powiązane z genem TECTA
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TECTA. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TECTA: tectorin alpha. Pobrano 20 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tecta
Dante Labs. Gen TECTA: tectorin alpha [Internet]. [cytowano 20 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tecta
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni