Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ENAM

enamelin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4q13.3
Współrzędne
Chromosom 4: 70 628 744–70 646 824 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 18,1 kb
Białko
1142 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
AIH2
Transkrypt MANE Select
ENST00000396073.4NM_031889.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ENAM

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie ENAM. ENAM i 18 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 70 137 784 do 71 137 783.Chromosom 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.270,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPRR27: 70 133 616–70 176 799, nić dodatniejPRR27ODAM: 70 195 706–70 205 734, nić dodatniejODAMFDCSP: 70 226 117–70 235 252, nić dodatniejFDCSPCSN3: 70 238 382–70 251 474, nić dodatniejCSN3CABS1: 70 334 981–70 337 116, nić dodatniejCABS1SMR3A: 70 360 760–70 367 158, nić dodatniejSMR3ASMR3B: 70 370 093–70 390 244, nić dodatniejSMR3BOPRPN: 70 397 931–70 410 195, nić dodatniejOPRPNMUC7: 70 430 492–70 482 997, nić dodatniejMUC7AMTN: 70 518 569–70 532 743, nić dodatniejAMTNAMBN: 70 592 256–70 607 288, nić dodatniejAMBNENAM: 70 628 744–70 646 824, nić dodatniejENAMJCHAIN: 70 652 871–70 681 817, nić ujemnejJCHAINUTP3: 70 688 532–70 690 551, nić dodatniejUTP3RUFY3: 70 704 204–70 808 619, nić dodatniejRUFY3GRSF1: 70 815 783–70 839 957, nić ujemnejGRSF1MOB1B: 70 901 944–71 022 449, nić dodatniejMOB1BDCK: 70 992 538–71 030 914, nić dodatniejDCKSLC4A4: 71 062 644–71 572 087, nić dodatniejSLC4A4Schemat ENAM: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 70 628 744–70 628 964, 221 zasadEkson 2: 70 629 441–70 629 554, 114 zasadEkson 3: 70 631 670–70 631 738, 69 zasadEkson 4: 70 631 849–70 631 893, 45 zasadEkson 5: 70 632 651–70 632 692, 42 zasadEkson 6: 70 634 308–70 634 568, 261 zasadEkson 7: 70 635 832–70 635 894, 63 zasadEkson 8: 70 637 790–70 637 843, 54 zasadEkson 9: 70 642 015–70 646 824, 4810 zasad1246895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,7 kb z 18,1 kb genu; 3429 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ENAM

5

pozycje w ENAM, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,1 kb genu ENAM, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ENAM: enamelin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/enam

Vancouver

Dante Labs. Gen ENAM: enamelin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/enam

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test