Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Inne

Zespół Opitza G/BBB sprzężony z chromosomem X

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen MID1 na chromosomie X w poszukiwaniu odziedziczonych zmian, które powodują zespół Opitza G/BBB sprzężony z chromosomem X, schorzenie wpływające na struktury położone wzdłuż linii środkowej ciała.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadkie zaburzenie rozwojowe dotyczące głównie chłopców, z szeroko rozstawionymi oczami, nieprawidłowościami ujścia cewki moczowej oraz nieprawidłowościami krtani, tchawicy lub przełyku. Jest spowodowane zmianami w genie MID1 na chromosomie X.

Zespół Opitza G/BBB sprzężony z chromosomem X to rzadkie schorzenie rozwojowe, które dotyczy głównie chłopców. U większości chorych mężczyzn występuje szeroko rozstawione oczy oraz hipospadia, czyli ujście cewki moczowej na spodniej stronie prącia. Przetoki między tchawicą a przełykiem, szczelina krtani oraz rozszczep wargi lub podniebienia mogą powodować zaburzenia połykania i oddychania. Wady serca, nieobecność lub niedorozwój ciała modzelowatego oraz opóźnienie rozwoju występują rzadziej.

Schorzenie jest wywołane zmianami w genie MID1, który koduje białko zwane midline-1. Białko to pomaga w recyklingu innych białek, tak aby mogły być ponownie wykorzystane zamiast ulegać rozkładowi, oraz wiąże się z mikrotubulami tworzącymi strukturalny szkielet komórki. Ponieważ gen MID1 znajduje się na chromosomie X, dziedziczenie ma charakter sprzężony z chromosomem X. Mężczyźni, którzy odziedziczyli zmianę, są chorzy, natomiast kobiety będące nosicielkami często mają jedynie szeroko rozstawione oczy.

Matka będąca nosicielką zmiany ma 1 szansę na 2, że przekaże ją każdemu dziecku, a każdy syn, który ją odziedziczy, będzie chory. Gdy zmiana zostanie wykryta w rodzinie, można zaproponować badanie nosicielstwa krewnym płci żeńskiej, a także możliwe jest badanie prenatalne. Opieka jest sprawowana przez zespoły specjalistów, w tym z zakresu chirurgii czaszkowo-twarzowej, urologii i kardiologii, z wczesną oceną połykania i dróg oddechowych.

Analizowana choroba

Recesywne sprzężone z chromosomem X

Zespół Opitza G/BBB sprzężony z chromosomem X jest spowodowany zmianami w genie MID1 na chromosomie X, który koduje białko kontrolujące struktury wzdłuż linii środkowej ciała podczas rozwoju. Głównie dotknięci są mężczyźni; kobiety będące nosicielkami zmiany często mają jedynie szeroko rozstawione oczy.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Szeroko rozstawione oczy oraz wodniak...

Co zmienia diagnoza

Wczesna ocena połykania i dróg oddechowych ma duże znaczenie. W razie potrzeby wykonuje się operacje szczeliny krtani, rozszczepów, hipospadii oraz wad serca, a także zapewnia wsparcie rozwojowe. Zalecane jest poradnictwo genetyczne: matka, która jest nosicielką tej zmiany, ma szansę 1 do 2 na przekazanie jej każdemu synowi, a krewnym płci żeńskiej można zaoferować badanie nosicielstwa.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

GBBB1; Opitz Bbbg syndrome, type 1; X-linked Opitz BBB/G syndrome; Opitz GBBB syndrome, type 1; Opitz GBBB syndrome, type I; Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive; Opitz-G syndrome, type 1; X-linked Opitz syndrome; XLOS

MONDO:0010222OMIM 300000Orphanet 306597MedGen 424842Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Ta choroba ma dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, dlatego wynik w jednej rodzinie może mieć znaczenie dla matek, synów i córek. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen MID1 w tym samym badaniu.

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X wpływa na planowanie rodziny

Matka będąca nosicielką zmiany w genie MID1 ma 1 szansę na 2, że przekaże ją każdemu dziecku, a każdy syn, który ją odziedziczy, będzie chory. Po ustaleniu zmiany w rodzinie możliwe są badanie nosicielstwa u krewnych płci żeńskiej oraz badanie prenatalne lub preimplantacyjne.

Wczesna opieka zależy od występujących objawów

Operacje rozszczepu wargi lub podniebienia, hipospadii oraz wad serca są wykonywane w miarę potrzeby, z regularnymi badaniami słuchu i terapią logopedyczną. Zespół wielospecjalistyczny monitoruje drogi oddechowe i połykanie, które są oceniane wcześnie, ponieważ problemy z oddychaniem mogą zagrażać życiu.

Ograniczenia

  • Istnieje także autosomalna dominująca postać zespołu Opitza G/BBB, a niektóre zmiany w genie MID1 to większe delecje obejmujące część lub cały gen.

Piśmiennictwo

  1. Meroni G, 2004. MID1-Related Opitz G/BBB Syndrome. GeneReviews
  2. Opitz G/BBB syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Fontanella B, Russolillo G, Meroni G, 2008. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz G/BBB syndrome. Human mutation

Inne conditions w kategorii inne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium