Fagfellevurdert · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
Studien beskriver en familie over tre generasjoner med et PFAPA-lignende tilbakevendende febersyndrom, som er arvet med et autosomalt dominant mønster. Eksomsekvensering identifiserte en sjelden, skadelig RXFP1-variant som fulgte sykdommen i familien. Dette knytter for første gang relaxin-signalering til arvelig tilbakevendende feber.
Buttarelli et al.
Studien beskriver en familie over tre generasjoner med et PFAPA-lignende tilbakevendende febersyndrom, som er arvet med et autosomalt dominant mønster. Eksomsekvensering identifiserte en sjelden, skadelig RXFP1-variant som fulgte sykdommen i familien. Dette knytter for første gang relaxin-signalering til arvelig tilbakevendende feber.
Dante Labs' bidrag
Dante Labs utførte eksomsekvenseringen for denne studien ved sitt laboratorium i L'Aquila, Italia, for to fjernt beslektede familiemedlemmer som er rammet (individ I2 og IV2). Sekvenseringen ga en gjennomsnittlig dybde på ≥100×. Den resulterende FASTQ-dataen ble analysert av forskerteamet med standardarbeidsflyter på Galaxy-plattformen. Dante Labs' rolle var selve sekvenseringen, mens variantfiltrering, segregeringsanalyse og tolkning ble utført av forfatterne.
Andre publikasjoner
Fagfellevurdert · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfellevurdert · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfellevurdert · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. En livstid med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker