Fagfellevurdert · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
Studien evaluerte innføringen av helgenomsekvensering for diagnostikk av sjeldne sykdommer i Nord-Irland under UKs 100 000 Genomes Project, basert på spørreundersøkelser, intervjuer og en workshop med over 400 deltakere. Den anbefaler forbedringer innen samtykke, opplæring, beregningsinfrastruktur og tverrfaglig samarbeid for å gjøre genomisk medisin til en del av den ordinære helsetjenesten.
Kerr et al.
Studien evaluerte innføringen av helgenomsekvensering for diagnostikk av sjeldne sykdommer i Nord-Irland under UKs 100 000 Genomes Project, basert på spørreundersøkelser, intervjuer og en workshop med over 400 deltakere. Den anbefaler forbedringer innen samtykke, opplæring, beregningsinfrastruktur og tverrfaglig samarbeid for å gjøre genomisk medisin til en del av den ordinære helsetjenesten.
Dante Labs' bidrag
Artikkelen omtaler Dante Labs som et eksempel på en leverandør av helgenomsekvensering direkte til forbruker, nevnt sammen med Veritas og Nebula Genomics, med helgenomsekvensering for omtrent £500–£1500. Teksten påpeker at slike priser ikke alltid inkluderer prøvevalidering, detaljert tolkning av varianter med usikker betydning med funksjonell undersøkelse, reanalyse, utforsking av ikke-kodende elementer eller klinisk sekvenseringsvalidering av prioriterte varianter. Den viser også til rapporten fra det britiske Science and Technology Committee om genetiske tester direkte til forbruker (2021–2022), som fremhever at de fleste leverandører selv bekrefter at tjenestene deres er trygge og virksomme, og som krever ekstern vurdering før produktene slippes på det britiske markedet.
Dante Labs utførte ikke laboratorie-, analyse- eller annet arbeid for denne studien, og artikkelen beskriver ingen rolle for oss utover denne omtalen. Prosjektet artikkelen rapporterer om, er et NHS-forskningsprosjekt, som teksten skiller fra kommersiell testing direkte til forbruker.
Andre publikasjoner

Fagfellevurdert · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis

Fagfellevurdert · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

Fagfellevurdert · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. En livstid med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker