Fagfellevurdert · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Dette arbeidet gir et offentlig tilgjengelig datasett med tre replikater av helgenomsekvensering fra spyttprøver av DNA fra én anonym mannlig donor, beregnet på testing av bioinformatiske arbeidsflyter. På tvers av de tre replikatene dukket 81 % av variantene opp i minst to prøver, og karyotypen var 46,XY uten tydelig kopitallsvariasjon.
Hansen & Nyvold
Dette arbeidet gir et offentlig tilgjengelig datasett med tre replikater av helgenomsekvensering fra spyttprøver av DNA fra én anonym mannlig donor, beregnet på testing av bioinformatiske arbeidsflyter. På tvers av de tre replikatene dukket 81 % av variantene opp i minst to prøver, og karyotypen var 46,XY uten tydelig kopitallsvariasjon.
Dante Labs' bidrag
Dante Labs utførte DNA-ekstraksjon, kvalitetskontroll, biblioteksforberedelse og sekvensering for denne studien som sekvenseringsleverandør for alle tre replikatene. Spytt ble samlet inn av forskningsteamet fra én anonym donor ved hjelp av GeneFiX Saliva DNA-innsamlingssett, og prøvene ble behandlet i separate serier ved vårt anlegg i L'Aquila, Italia, over omtrent ett år. Sekvenseringen ble kjørt på vår Illumina NovaSeq 6000-plattform og ga tre sett med parede leser – til sammen 1,38 milliarder – med gjennomsnittlig dekning rettet mot 30x for to av prøvene og 4x for prøven med lav dekning. Rådataene ble levert til forskningsteamet som ukomprimerte gzip-komprimerte FASTQ-filer.
Forfatterne takker også Dante Labs i takkeavsnittet for omfattende hjelp med henting av data. Den bioinformatiske vurderingen som beskrives i artikkelen (justering, variantkalling og kvalitetsvurdering), ble utført av forskningsteamet.
Andre publikasjoner
Fagfellevurdert · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfellevurdert · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfellevurdert · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. En livstid med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker