Fagfellevurdert · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
Artikkelen beskriver en familie med gjentatte dødsfall hos nyfødte, der det ble påvist en ny kompleks SBDS- og WFS1-genotype, og gjennomgår litteraturen om Shwachman Diamond syndrom. Gjennomgangen av dødelige tilfeller og komplekse genotyper fant sjeldne tilfeller, noen med uventede genetiske og kliniske funn.
Veltra et al.
Artikkelen beskriver en familie med gjentatte dødsfall hos nyfødte, der det ble påvist en ny kompleks SBDS- og WFS1-genotype, og gjennomgår litteraturen om Shwachman Diamond syndrom. Gjennomgangen av dødelige tilfeller og komplekse genotyper fant sjeldne tilfeller, noen med uventede genetiske og kliniske funn.
Dante Labs' bidrag
Dante Labs utførte helgenomsekvensering av eksomet (WES) hos foreldrene for denne studien. Sekvenseringen ble utført i vårt laboratorium i New York (New York, NY, USA) på en Illumina-sekvenserer med BGI exome kit V459M (BGI, Yantian District, Shenzhen, Kina); artikkelen oppgir ikke dekning eller lesesegmentlengder. .vcf-filene fra denne sekvenseringen ble senere analysert på nytt av et andre genetikklaboratorium i Hellas, så Dante Labs' bidrag slik artikkelen beskriver det, er selve WES-sekvenseringen.
Andre publikasjoner
Fagfellevurdert · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfellevurdert · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfellevurdert · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. En livstid med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker