Fagfellevurdert · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Denne studien undersøkte imputering i lavdekning helgenomsekvensering hos pasienter med alvorlig COVID-19. Forfatterne imputerte 79 genomer med GLIMPSE1 og fant høy nøyaktighet (kvadrert Pearson-korrelasjon ≍0,97) på tvers av sekvenseringsplattformer. De kunne imputere varianter med mindre allelfrekvenser så lave som 2 % hos personer med spansk aner med stor sikkerhet.
Santos et al.
Denne studien undersøkte imputering i lavdekning helgenomsekvensering hos pasienter med alvorlig COVID-19. Forfatterne imputerte 79 genomer med GLIMPSE1 og fant høy nøyaktighet (kvadrert Pearson-korrelasjon ≍0,97) på tvers av sekvenseringsplattformer. De kunne imputere varianter med mindre allelfrekvenser så lave som 2 % hos personer med spansk aner med stor sikkerhet.
Dante Labs' bidrag
Dante Labs sekvenserte valideringsprøven IBS001 som ble brukt i denne studien – et friskt IBS-genom, uavhengig av pasientgruppen – med 40× dekning, ved hjelp av et Illumina-system, ved vårt anlegg i Cambridge, Storbritannia. Forskerteamet brukte dette datasettet, sammen med et andre IBS001-datasett generert på et MGI-system hos BGI Tech Solutions Hongkong Co Ltd (Tai Po, Hongkong), til å validere det imputerte datasettet og til å teste om imputeringsnøyaktigheten påvirkes av valget av kortlesesekvenseringsplattform.
Andre publikasjoner
Fagfellevurdert · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfellevurdert · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfellevurdert · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. En livstid med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker