Fagfellevurdert · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
Studien vurderte forekomsten og de kliniske implikasjonene av germline-varianter i 20 gener for DNA-reparasjon hos pasienter med blærekreft av europeisk avstamning. Den fant varianter hos omtrent en tredjedel av pasientene, som oftere hadde histopatologiske varianter og fikk utført radikal cystektomi i yngre alder.
Hurle et al.
Studien vurderte forekomsten og de kliniske implikasjonene av germline-varianter i 20 gener for DNA-reparasjon hos pasienter med blærekreft av europeisk avstamning. Den fant varianter hos omtrent en tredjedel av pasientene, som oftere hadde histopatologiske varianter og fikk utført radikal cystektomi i yngre alder.
Dante Labs' bidrag
Dante Labs utførte biblioteksforberedelsen og helgenomsekvensering av eksomet (WES) for denne studien. Forskerteamet isolerte DNA fra pasientenes perifere blodprøver og sendte det til vårt laboratorium (Tecnopolo D, L'Aquila), der WES-biblioteker ble forberedt med Agilent Sure Select exome v7 Library prep kit og sekvensert som 150 nt paired-end-leser på en Illumina NovaSeq6000.
Sekvenseringsdataene ble analysert med Illumina DRAGEN Germline-pipeline, som gir analyse fra ende til ende, fra .bcl- til .vcf-fil, der leserne er kartlagt mot det humane referansegenomet GRCh37.
Andre publikasjoner
Fagfellevurdert · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfellevurdert · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfellevurdert · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. En livstid med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker