Fagfellevurdert · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
Studien undersøkte om et referansegenom tilpasset den eksperimentelle cellelinjen forbedrer analysen av sekvenseringsdata, ved hjelp av et nylig laget referansegenom for den humane cellelinjen RPE-1. Det tilpassede referansegenomet forbedret genomiske, epigenomiske og transkriptomiske analyser samt CRISPR-genredigering, og avdekket haplotypespesifikke forskjeller på tvers av sentromerer.
Corda et al.
Studien undersøkte om et referansegenom tilpasset den eksperimentelle cellelinjen forbedrer analysen av sekvenseringsdata, ved hjelp av et nylig laget referansegenom for den humane cellelinjen RPE-1. Det tilpassede referansegenomet forbedret genomiske, epigenomiske og transkriptomiske analyser samt CRISPR-genredigering, og avdekket haplotypespesifikke forskjeller på tvers av sentromerer.
Dante Labs' bidrag
Mattia Capulli fra Dante Labs' bioinformatikkteam er medforfatter av denne artikkelen og ga tilgang til PacBio-langlesesekvenseringen som ble brukt i arbeidet.
Forfatterne takker også Riccardo Ottalevi, Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres og Noemi Di Sabatino i Dante Labs for den raushet de viste ved å dele innsikt, lokaler og ressurser.
Andre publikasjoner
Fagfellevurdert · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfellevurdert · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfellevurdert · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. En livstid med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker