Forhåndspublisert · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Dette arbeidet satte sammen et komplett diploid genom for humancellelinjen RPE-1, med fullt fasede haplotyper og stillaser på kromosomnivå som spenner over sentromerene. Ved å bruke denne samsvarende referansen ble kartleggingen av multiomics-sekvenseringsdata fra RPE-1-celler forbedret, og det ble avdekket haplotypespesifikk genetisk og epigenetisk variasjon.
Volpe et al.
Dette arbeidet satte sammen et komplett diploid genom for humancellelinjen RPE-1, med fullt fasede haplotyper og stillaser på kromosomnivå som spenner over sentromerene. Ved å bruke denne samsvarende referansen ble kartleggingen av multiomics-sekvenseringsdata fra RPE-1-celler forbedret, og det ble avdekket haplotypespesifikk genetisk og epigenetisk variasjon.
Dante Labs' bidrag
Vårt bioinformatikkteam er medforfattere av denne preprinten. Riccardo Ottalevi fra Dante Labs er forfatter, og sammen med Mattia Capulli veiledet han produksjonen av PacBio-langlesedataene som det diploide RPE-1-genomet ble satt sammen fra.
Forfatterne takker også Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres og Noemi Di Sabatino ved Dante Labs for den sjenerøse delingen av innsikt, lokaler og ressurser.
Andre publikasjoner
Fagfellevurdert · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfellevurdert · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfellevurdert · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. En livstid med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker