Fagfellevurdert · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Studien hadde som mål å karakterisere genotype og fenotype hos en nylig diagnostisert iransk familie med Danons sykdom og å sammenligne alle rapporterte bærere av LAMP2-varianten c.877C>T. Den fant ni berørte menn med varierende venstre ventrikkelhypertrofi og konsistente avvik i hjertets ledningssystem, noe som understreker en tydelig fenotypisk variasjon innad i familien.
Kavousi et al.
Studien hadde som mål å karakterisere genotype og fenotype hos en nylig diagnostisert iransk familie med Danons sykdom og å sammenligne alle rapporterte bærere av LAMP2-varianten c.877C>T. Den fant ni berørte menn med varierende venstre ventrikkelhypertrofi og konsistente avvik i hjertets ledningssystem, noe som understreker en tydelig fenotypisk variasjon innad i familien.
Dante Labs' bidrag
Dante Labs utførte helgenomsekvensering for denne studien: DNA av høy kvalitet fra probanden ble analysert med WGS på vår Illumina NovaSeq 6000-plattform, med 30 ganger dekning og minst 95 % av basene sekvensert med 8× eller høyere dekning.
Sekvenseringsdataene ble bearbeidet med DRAGEN™ Bio-IT Platform for å generere rådatafilene, inkludert FASTQ R1-, FASTQ R2-, BAM- og VCF-filer for enkeltnukleotidpolymorfier (SNP-er), indels og CNV-er.
Andre publikasjoner
Fagfellevurdert · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfellevurdert · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfellevurdert · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. En livstid med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker