Fagfellevurdert · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Denne studien hadde som mål å finne den genetiske årsaken til kronisk nyresykdom hos to søstre, ved hjelp av helekssomsekvensering og integrert nettverksanalyse. Den fant en sletting på 18 basepar i COL4A4, klassifisert som patogen og forenlig med autosomal recessiv Alports syndrom, med tilknyttet involvering av PI3K-Akt- og AGE-RAGE-signalveiene.
Farooq et al.
Denne studien hadde som mål å finne den genetiske årsaken til kronisk nyresykdom hos to søstre, ved hjelp av helekssomsekvensering og integrert nettverksanalyse. Den fant en sletting på 18 basepar i COL4A4, klassifisert som patogen og forenlig med autosomal recessiv Alports syndrom, med tilknyttet involvering av PI3K-Akt- og AGE-RAGE-signalveiene.
Dante Labs' bidrag
Dante Labs utførte helekssomsekvenseringen for denne studien, som ble gjennomført ved vårt anlegg i Dubai Silicon Oasis i Forente arabiske emirater. Genomisk DNA ble ekstrahert, fragmentert og underlagt målrettet genfangst av det humane eksomet ved hjelp av et spesialtilpasset fangstsett, og de resulterende indekserte bibliotekene ble sekvensert til en dybde på 100× med 2 × 150-kjemi på Illumina-plattformen. Primær- og sekundæranalyser ble kjørt på Illumina DRAGEN-plattformen, med sekvensene justert mot det humane referansegenomet (GRCh37/hg19) ved hjelp av DRAGEN. Til tertiæranalysen ble sykdomsdatabasene ClinVar, OMIM, GWAS, HGMD og SwissVar brukt, og vanlige varianter ble filtrert etter deres allelfrekvens i 1000 Genomes Project Phase 3, ExAC, EVS og dbSNP147.
Andre publikasjoner
Fagfellevurdert · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfellevurdert · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Fagfellevurdert · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Én test. En livstid med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker