Fagfellevurdert · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Denne studien undersøkte en iransk familie med alvorlig hypertrofisk kardiomyopati og identifiserte, ved hjelp av helgenomsekvensering, en sannsynlig sykdomsfremkallende variant p.Arg383His i DES-genet. En gjennomgang av 119 rapporterte DES-missense-varianter fant bare begrenset sammenheng mellom hvor varianten sitter og kliniske utfall.
Kavousi et al.
Denne studien undersøkte en iransk familie med alvorlig hypertrofisk kardiomyopati og identifiserte, ved hjelp av helgenomsekvensering, en sannsynlig sykdomsfremkallende variant p.Arg383His i DES-genet. En gjennomgang av 119 rapporterte DES-missense-varianter fant bare begrenset sammenheng mellom hvor varianten sitter og kliniske utfall.
Dante Labs' bidrag
Dante Labs utførte helgenomsekvenseringen for denne studien. Sekvenseringen ble gjort på probandens DNA på vår Illumina NovaSeq 6000-plattform, med en dekning på minst 30 ganger og ≥95 % av basene sekvensert med minst 8× dekning.
Som en del av denne arbeidsflyten ble rådatafilene – FASTQ R1, FASTQ R2, binærfilen for justering (BAM) og VCF-filene for enkeltnukleotidpolymorfier, innsettings- og slettingsvarianter og kopitallvariasjoner – generert med DRAGEN Bio-IT Platform.
Andre publikasjoner
Fagfellevurdert · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfellevurdert · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Fagfellevurdert · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Én test. En livstid med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker