Fagfellevurdert · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Målet med studien var å lage en diploid genomsammensetning av referansekvalitet for hTERT RPE-1, en mye brukt, ikke-kreftrelatert modell av netthinnens epitelceller. Ved hjelp av sekvensering med lange leser og Hi-C-data bygde forfatterne en fasert sammensetning som dekker alle sentromerer, og de identifiserte haplotypespesifikk variasjon, blant annet en karakteristisk translokasjon mellom kromosom X og 10.
Volpe et al.
Målet med studien var å lage en diploid genomsammensetning av referansekvalitet for hTERT RPE-1, en mye brukt, ikke-kreftrelatert modell av netthinnens epitelceller. Ved hjelp av sekvensering med lange leser og Hi-C-data bygde forfatterne en fasert sammensetning som dekker alle sentromerer, og de identifiserte haplotypespesifikk variasjon, blant annet en karakteristisk translokasjon mellom kromosom X og 10.
Dante Labs' bidrag
Vårt bioinformatikkteam er medforfattere på denne artikkelen. Riccardo Ottalevi fra Dante Labs er forfatter, og har sammen med Mattia Capulli ledet produksjonen av PacBio-sekvenseringsdataene med lange leser som RPE-1-referansegenomet ble satt sammen av.
Forfatterne takker også Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres og Noemi Di Sabatino ved Dante Labs for den sjenerøse delingen av innsikt, lokaler og ressurser.
Andre publikasjoner
Fagfellevurdert · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfellevurdert · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfellevurdert · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. En livstid med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker