Fagfellevurdert · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
Studien undersøkte om kromosomal fase, altså plasseringen av alleler langs homologe kromosomer, kan forbedre ikke-invasiv prenatal testing ved svært lave fosterDNA-andeler. Etter in silico-validering analyserte forfatterne ett slikt tilfelle på nytt og kunne med sikkerhet utlede at fosteret hadde trisomi 18, noe standardtesten ikke hadde kunnet avklare.
Genovese et al.
Studien undersøkte om kromosomal fase, altså plasseringen av alleler langs homologe kromosomer, kan forbedre ikke-invasiv prenatal testing ved svært lave fosterDNA-andeler. Etter in silico-validering analyserte forfatterne ett slikt tilfelle på nytt og kunne med sikkerhet utlede at fosteret hadde trisomi 18, noe standardtesten ikke hadde kunnet avklare.
Dante Labs' bidrag
Dante Labs var kilden til de høydekkende MPSS-dataene (massivt parallell shotgun-sekvensering) for foreldrene til fosteret med trisomi 18 som ble brukt i denne studien. Artikkelen oppgir at disse dataene «var tilgjengelige gjennom Dante Labs». Den oppgir også at dataene ble generert på BGISEQ-500-plattformen med paired-end-leser på 100 bp. Antall leste lesepar for den gravide moren var 67,7, 76,0, 80,9, 58,7, 57,6, 49,3, 125,4 og 71,6 millioner, til sammen 587 millioner lesepar. For fosterets far var det 81,3, 89,3, 63,4, 64,8, 45,9, 83,7, 65,6 og 71,2 millioner lesepar, til sammen 565 millioner lesepar.
Utover tilgjengeligheten av disse eksisterende dataene beskriver artikkelen ingen ytterligere rolle for Dante Labs, og den tilskriver ikke selskapet noe laboratoriearbeid for studien. Artikkelens referanseliste siterer Dante Labs' nettside («We sequence 100% of your DNA – Dante Labs») til støtte for at dataene er tilgjengelige.
Andre publikasjoner
Fagfellevurdert · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfellevurdert · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfellevurdert · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. En livstid med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert etter den kliniske standarden som brukes til diagnostiske beslutninger. Legeklare rapporter levert til Genome Manager på 6–8 uker – permanente og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker