Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

VWA3B

von Willebrand factor A domain containing 3B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q11.2
Koordinater
Kromosom 2: 98 087 167–98 313 299 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 226,1 kb
Protein
1 294 aminosyrer
Også kjent som
DKFZp686F2227, MGC26733
MANE Select-transkripsjon
ENST00000477737.6NM_144992.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser VWA3B ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er VWA3B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der VWA3B står. VWA3B og 8 gener i nærheten på kromosom 2, fra 97 700 233 til 98 700 232.Kromosom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.397,8 Mb98 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 MbC2orf92: 97 664 217–97 704 628, fremover-strengC2orf92ZAP70: 97 713 190–97 744 327, fremover-strengZAP70TMEM131: 97 756 333–97 996 226, bakover-strengTMEM131VWA3B: 98 087 167–98 313 299, fremover-strengVWA3BCNGA3: 98 346 188–98 399 797, fremover-strengCNGA3INPP4A: 98 444 246–98 594 392, fremover-strengINPP4ACOA5: 98 598 242–98 608 542, bakover-strengCOA5UNC50: 98 608 174–98 618 604, fremover-strengUNC50MGAT4A: 98 619 106–98 732 639, bakover-strengMGAT4ADiagram av VWA3B: 28 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 98 087 167–98 087 363, 197 baserEkson 2: 98 093 061–98 093 288, 228 baserEkson 3: 98 115 652–98 115 746, 95 baserEkson 4: 98 119 513–98 119 763, 251 baserEkson 5: 98 121 299–98 121 458, 160 baserEkson 6: 98 128 239–98 128 408, 170 baserEkson 7: 98 133 824–98 133 939, 116 baserEkson 8: 98 162 851–98 162 976, 126 baserEkson 9: 98 181 016–98 181 212, 197 baserEkson 10: 98 187 975–98 188 129, 155 baserEkson 11: 98 192 898–98 193 036, 139 baserEkson 12: 98 194 361–98 194 492, 132 baserEkson 13: 98 211 930–98 212 028, 99 baserEkson 14: 98 217 846–98 218 028, 183 baserEkson 15: 98 228 202–98 228 332, 131 baserEkson 16: 98 230 050–98 230 207, 158 baserEkson 17: 98 234 648–98 234 767, 120 baserEkson 18: 98 236 390–98 236 477, 88 baserEkson 19: 98 236 574–98 236 730, 157 baserEkson 20: 98 250 318–98 250 436, 119 baserEkson 21: 98 256 124–98 256 174, 51 baserEkson 22: 98 270 682–98 270 883, 202 baserEkson 23: 98 290 511–98 290 622, 112 baserEkson 24: 98 297 907–98 298 031, 125 baserEkson 25: 98 300 079–98 300 216, 138 baserEkson 26: 98 303 702–98 303 802, 101 baserEkson 27: 98 311 819–98 312 032, 214 baserEkson 28: 98 312 200–98 313 299, 1 100 baser12468101214161820222426285′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 226,1 kb, og 3 885 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test VWA3B

10

posisjoner i VWA3B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 226,1 kb av VWA3B, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). VWA3B-genet: von Willebrand factor A domain containing 3B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vwa3b

Vancouver

Dante Labs. VWA3B-genet: von Willebrand factor A domain containing 3B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vwa3b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test