Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SMPX

small muscle protein X-linked

Human Phenotype Ontology knytter 13 kjennetegn til SMPX, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal lower limb muscle weakness	Alltid
Distal upper limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Winged shoulder blade	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatty replacement of skeletal muscle	Svært ofte (80–99 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Rimmed vacuoles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing loss, high-frequency	Ikke registrert
Sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle fiber cytoplasmatic inclusion bodies	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Myofiber disarray	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SMPX og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test