Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COL27A1

collagen type XXVII alpha 1 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q32
Koordinater
Kromosom 9: 114 155 537–114 312 511 (GRCh38)
Eksoner
61 eksoner over 157 kb
Protein
1 860 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1870, MGC11337, FLJ11895
MANE Select-transkripsjon
ENST00000356083.8NM_032888.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser COL27A1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er COL27A1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der COL27A1 står. COL27A1 og 11 gener i nærheten på kromosom 9, fra 113 734 024 til 114 734 023.Kromosom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 MbZNF618: 113 876 052–114 056 593, fremover-strengZNF618AMBP: 114 060 127–114 080 970, bakover-strengAMBPKIF12: 114 086 126–114 099 370, bakover-strengKIF12COL27A1: 114 155 537–114 312 511, fremover-strengCOL27A1ORM1: 114 322 951–114 326 970, fremover-strengORM1ORM2: 114 329 777–114 333 741, fremover-strengORM2AKNA: 114 334 156–114 394 405, bakover-strengAKNAWHRN: 114 402 078–114 505 530, bakover-strengWHRNATP6V1G1: 114 587 572–114 598 915, fremover-strengATP6V1G1TMEM268: 114 611 206–114 646 422, fremover-strengTMEM268TEX53: 114 656 302–114 662 374, bakover-strengTEX53TEX48: 114 666 434–114 682 192, bakover-strengTEX48Diagram av COL27A1: 61 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 42: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 47: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 52: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 56: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 59: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 114 155 537–114 156 012, 476 baserEkson 2: 114 162 715–114 162 785, 71 baserEkson 3: 114 167 689–114 169 463, 1 775 baserEkson 4: 114 178 291–114 178 344, 54 baserEkson 5: 114 183 022–114 183 075, 54 baserEkson 6: 114 194 404–114 194 457, 54 baserEkson 7: 114 195 959–114 196 012, 54 baserEkson 8: 114 205 102–114 205 146, 45 baserEkson 9: 114 205 759–114 205 812, 54 baserEkson 10: 114 206 252–114 206 296, 45 baserEkson 11: 114 209 675–114 209 728, 54 baserEkson 12: 114 210 982–114 211 026, 45 baserEkson 13: 114 219 791–114 219 844, 54 baserEkson 14: 114 222 223–114 222 267, 45 baserEkson 15: 114 231 079–114 231 132, 54 baserEkson 16: 114 231 822–114 231 866, 45 baserEkson 17: 114 235 599–114 235 652, 54 baserEkson 18: 114 236 981–114 237 034, 54 baserEkson 19: 114 237 662–114 237 715, 54 baserEkson 20: 114 240 220–114 240 273, 54 baserEkson 21: 114 240 434–114 240 487, 54 baserEkson 22: 114 242 187–114 242 231, 45 baserEkson 23: 114 243 507–114 243 560, 54 baserEkson 24: 114 245 866–114 245 910, 45 baserEkson 25: 114 250 615–114 250 668, 54 baserEkson 26: 114 252 593–114 252 646, 54 baserEkson 27: 114 252 879–114 252 932, 54 baserEkson 28: 114 258 541–114 258 594, 54 baserEkson 29: 114 264 355–114 264 408, 54 baserEkson 30: 114 264 924–114 264 968, 45 baserEkson 31: 114 265 066–114 265 110, 45 baserEkson 32: 114 265 422–114 265 475, 54 baserEkson 33: 114 266 565–114 266 618, 54 baserEkson 34: 114 267 504–114 267 557, 54 baserEkson 35: 114 269 241–114 269 294, 54 baserEkson 36: 114 270 728–114 270 781, 54 baserEkson 37: 114 275 661–114 275 768, 108 baserEkson 38: 114 282 277–114 282 330, 54 baserEkson 39: 114 282 457–114 282 564, 108 baserEkson 40: 114 283 709–114 283 762, 54 baserEkson 41: 114 284 724–114 284 777, 54 baserEkson 42: 114 288 455–114 288 511, 57 baserEkson 43: 114 288 702–114 288 755, 54 baserEkson 44: 114 288 914–114 288 967, 54 baserEkson 45: 114 289 242–114 289 295, 54 baserEkson 46: 114 290 058–114 290 111, 54 baserEkson 47: 114 290 224–114 290 331, 108 baserEkson 48: 114 290 810–114 290 917, 108 baserEkson 49: 114 292 103–114 292 210, 108 baserEkson 50: 114 300 070–114 300 123, 54 baserEkson 51: 114 300 625–114 300 687, 63 baserEkson 52: 114 301 072–114 301 125, 54 baserEkson 53: 114 301 284–114 301 319, 36 baserEkson 54: 114 301 445–114 301 462, 18 baserEkson 55: 114 301 682–114 301 717, 36 baserEkson 56: 114 302 082–114 302 108, 27 baserEkson 57: 114 304 608–114 304 673, 66 baserEkson 58: 114 306 520–114 306 688, 169 baserEkson 59: 114 307 669–114 307 778, 110 baserEkson 60: 114 309 260–114 309 478, 219 baserEkson 61: 114 310 549–114 312 511, 1 963 baser12550615′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,8 kb av genets 157 kb, og 5 583 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COL27A1

36

posisjoner i COL27A1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 157 kb av COL27A1, inkludert introner, og ikke bare de 7,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL27A1-genet: collagen type XXVII alpha 1 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col27a1

Vancouver

Dante Labs. COL27A1-genet: collagen type XXVII alpha 1 chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col27a1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test