Gen
AMH
anti-Mullerian hormone
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 2 249 323–2 252 073 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 2,8 kb
- Protein
- 560 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- MIF, MIS
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000221496.5NM_000479.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les AMH og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling og gonadedysgenesi
- Persisterende Müllers gang-syndromAutosomal recessiv
En recessiv tilstand der menn beholder livmor og eggledere, forårsaket av varianter i AMH eller AMHR2, og som ofte oppdages under kirurgi for ikke-nedstigte testikler.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
En diagnose styrer kirurgi for ikke-nedstigte testikler og fertilitetsveiledning.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er AMH bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 2,8 kb, og 1 683 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test AMH
13
posisjoner i AMH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 2,8 kb av AMH, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til AMH
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AMH kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). AMH-genet: anti-Mullerian hormone. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/amh
Dante Labs. AMH-genet: anti-Mullerian hormone [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/amh
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker