Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ABCA5

ATP binding cassette subfamily A member 5

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q24.3
Coördinaten
Chromosoom 17: 69.244.311–69.327.133 (GRCh38)
Exons
39 exons over 82,8 kb
Eiwit
1.642 aminozuren
Ook bekend als
EST90625
MANE Select-transcript
ENST00000392676.8NM_172232.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest ABCA5 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van ABCA5

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar ABCA5 zich bevindt. ABCA5 en 5 genen in de buurt op chromosoom 17, van 68.785.722 tot 69.785.721.Chromosoom 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.368,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 MbABCA8: 68.866.052–68.955.470, omgekeerde-strengABCA8ABCA9: 68.974.488–69.061.087, omgekeerde-strengABCA9ABCA6: 69.074.255–69.143.342, omgekeerde-strengABCA6ABCA10: 69.147.214–69.244.846, omgekeerde-strengABCA10ABCA5: 69.244.311–69.327.133, omgekeerde-strengABCA5MAP2K6: 69.414.683–69.553.865, voorwaartse-strengMAP2K6Diagram van ABCA5: 39 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 35: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 33: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 39: 69.244.311–69.247.644, 3.334 basenExon 38: 69.248.262–69.248.317, 56 basenExon 37: 69.249.905–69.249.984, 80 basenExon 36: 69.250.472–69.250.621, 150 basenExon 35: 69.251.747–69.251.866, 120 basenExon 34: 69.253.573–69.253.667, 95 basenExon 33: 69.253.794–69.253.869, 76 basenExon 32: 69.254.315–69.254.490, 176 basenExon 31: 69.255.543–69.255.634, 92 basenExon 30: 69.255.733–69.255.850, 118 basenExon 29: 69.256.157–69.256.283, 127 basenExon 28: 69.259.706–69.259.797, 92 basenExon 27: 69.260.338–69.260.412, 75 basenExon 26: 69.261.125–69.261.259, 135 basenExon 25: 69.261.635–69.261.748, 114 basenExon 24: 69.264.735–69.264.905, 171 basenExon 23: 69.267.943–69.268.056, 114 basenExon 22: 69.270.613–69.270.750, 138 basenExon 21: 69.271.162–69.271.289, 128 basenExon 20: 69.273.959–69.274.128, 170 basenExon 19: 69.277.641–69.277.842, 202 basenExon 18: 69.283.953–69.284.072, 120 basenExon 17: 69.285.898–69.286.037, 140 basenExon 16: 69.286.221–69.286.311, 91 basenExon 15: 69.287.613–69.287.751, 139 basenExon 14: 69.289.177–69.289.296, 120 basenExon 13: 69.289.862–69.290.037, 176 basenExon 12: 69.291.216–69.291.326, 111 basenExon 11: 69.294.655–69.294.713, 59 basenExon 10: 69.297.191–69.297.359, 169 basenExon 9: 69.301.139–69.301.286, 148 basenExon 8: 69.302.718–69.302.906, 189 basenExon 7: 69.304.669–69.304.810, 142 basenExon 6: 69.306.725–69.306.954, 230 basenExon 5: 69.308.280–69.308.368, 89 basenExon 4: 69.309.262–69.309.423, 162 basenExon 3: 69.313.092–69.313.296, 205 basenExon 2: 69.314.314–69.314.430, 117 basenExon 1: 69.327.052–69.327.133, 82 basen39353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,3 kb van de 82,8 kb van het gen; 4.929 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ABCA5 leest

6

posities in ABCA5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 82,8 kb van ABCA5, inclusief introns, en niet alleen de 8,3 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan ABCA5

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ABCA5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ABCA5-gen: ATP binding cassette subfamily A member 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/abca5

Vancouver

Dante Labs. ABCA5-gen: ATP binding cassette subfamily A member 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/abca5

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen