AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan ZIC2
Zic family zinc finger 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 138 kenmerken aan ZIC2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Heel vaak (80–99%) |
| Midnasal stenosis | Heel vaak (80–99%) |
| Only one upper front tooth | Heel vaak (80–99%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Heel vaak (80–99%) |
| Bifid uvula | Vaak (30–79%) |
| Central cleft upper lip | Vaak (30–79%) |
| Cleft palate | Vaak (30–79%) |
| Deep philtrum | Vaak (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Vaak (30–79%) |
| Flat nose | Vaak (30–79%) |
| High palate | Vaak (30–79%) |
| Narrow forehead | Vaak (30–79%) |
| Narrow nasal bridge | Vaak (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Vaak (30–79%) |
| Short philtrum | Vaak (30–79%) |
| Tented mouth | Vaak (30–79%) |
| Big calvaria | Soms (5–29%) |
| Broad forehead | Soms (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Soms (5–29%) |
| Frontoethmoidal encephalocele | Soms (5–29%) |
| High forehead | Soms (5–29%) |
| Mono nostril | Soms (5–29%) |
| Monobrow | Soms (5–29%) |
| Proboscis | Soms (5–29%) |
| Short nose | Soms (5–29%) |
| Sloping forehead | Soms (5–29%) |
| Triangular head shape | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Permanent flexion of the finger or toe | Altijd |
| Abnormal vertebral morphology | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the ribs | Vaak (30–79%) |
| Decreased muscle tone in infant | Vaak (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Vaak (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the skeletal system | Soms (5–29%) |
| EMG: myopathic abnormalities | Soms (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Soms (5–29%) |
| Low muscle tone in trunk | Soms (5–29%) |
| Scoliosis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Heel vaak (80–99%) |
| Poor suck | Heel vaak (80–99%) |
| Acid reflux | Vaak (30–79%) |
| Constipation | Vaak (30–79%) |
| Poor swallowing | Vaak (30–79%) |
| Vomiting | Vaak (30–79%) |
| Abnormal shape of the digestive system | Soms (5–29%) |
| Absence or narrowing of first part of small bowel | Soms (5–29%) |
| Anteriorly placed anus | Soms (5–29%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal hypothalamus physiology | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the endocrine system | Vaak (30–79%) |
| Anterior hypopituitarism | Vaak (30–79%) |
| Central diabetes insipidus | Vaak (30–79%) |
| Diabetes insipidus | Vaak (30–79%) |
| Early onset of puberty | Vaak (30–79%) |
| Central hypothyroidism | Soms (5–29%) |
| Decreased response to growth hormone stimulation test | Soms (5–29%) |
| Panhypopituitarism | Soms (5–29%) |
| Underactive thyroid | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bulging eye | Altijd |
| Abnormality of the eye | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormally close eyes | Heel vaak (80–99%) |
| Cerebral visual impairment | Vaak (30–79%) |
| Cat eye | Soms (5–29%) |
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
| Cyclops eye | Soms (5–29%) |
| Wide-set eyes | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Soms (5–29%) |
| Abnormal heart rate variability | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the heart | Soms (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Soms (5–29%) |
| Strawberry mark | Soms (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Soms (5–29%) |
| Absent kidney | Soms (5–29%) |
| Ambiguous external genitalia | Soms (5–29%) |
| Underdeveloped penis | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Heel vaak (80–99%) |
| Growth delay | Heel vaak (80–99%) |
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal pattern of respiration | Vaak (30–79%) |
| Central apnea | Vaak (30–79%) |
| Chronic lung disease | Vaak (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of limbs | Soms (5–29%) |
| Hip dislocation | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Large ears | Vaak (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Aspiration pneumonia | Vaak (30–79%) |
| Asthma | Soms (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Premature birth | Vaak (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Temperature instability | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ZIC2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken