Ominaisuudet

Geeniin ZIC2 yhdistetyt ominaisuudet

Zic family zinc finger 2

Human Phenotype Ontology yhdistää ZIC2-geeniin 138 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

ZIC2

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Degeneration of cerebellum	Aina
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Aina
Global developmental delay	Aina
Increased reflexes	Aina
Lateral ventricle dilatation	Aina
Persistent asymmetrical tonic neck reflex	Aina
Semilobar holoprosencephaly	Aina
Syntelencephaly	Aina
Ventriculomegaly	Aina
Abnormal central motor function	Usein (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Usein (30–79%)
Abnormal morphology of the olfactory bulb	Usein (30–79%)
Abnormal shape of brainstem	Usein (30–79%)
Abnormal shape of midbrain	Usein (30–79%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Usein (30–79%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Alobar holoprosencephaly	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Aplasia of the falx cerebri	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Communication delay	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Impulsivity	Usein (30–79%)
Inability to walk	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Usein (30–79%)
Lethargy	Usein (30–79%)
Limb dystonia	Usein (30–79%)
Neural tube defect	Usein (30–79%)
Oromotor apraxia	Usein (30–79%)
Poor speech	Usein (30–79%)
Short attention span	Usein (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Usein (30–79%)
Specific learning disability	Usein (30–79%)
Abnormal septum pellucidum morphology	Joskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Enlarged brain	Joskus (5–29%)
Holoprosencephaly	Joskus (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Joskus (5–29%)
Lobar holoprosencephaly	Joskus (5–29%)
Perisylvian polymicrogyria	Joskus (5–29%)
Rhombencephalosynapsis	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Hyvin usein (80–99%)
Midnasal stenosis	Hyvin usein (80–99%)
Only one upper front tooth	Hyvin usein (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Bifid uvula	Usein (30–79%)
Central cleft upper lip	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Deep philtrum	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Flat nose	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Narrow forehead	Usein (30–79%)
Narrow nasal bridge	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Short philtrum	Usein (30–79%)
Tented mouth	Usein (30–79%)
Big calvaria	Joskus (5–29%)
Broad forehead	Joskus (5–29%)
Cleft of the mouth	Joskus (5–29%)
Frontoethmoidal encephalocele	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)
Mono nostril	Joskus (5–29%)
Monobrow	Joskus (5–29%)
Proboscis	Joskus (5–29%)
Short nose	Joskus (5–29%)
Sloping forehead	Joskus (5–29%)
Triangular head shape	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Permanent flexion of the finger or toe	Aina
Abnormal vertebral morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of the ribs	Usein (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Joskus (5–29%)
EMG: myopathic abnormalities	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Poor suck	Hyvin usein (80–99%)
Acid reflux	Usein (30–79%)
Constipation	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)
Abnormal shape of the digestive system	Joskus (5–29%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Joskus (5–29%)
Anteriorly placed anus	Joskus (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal hypothalamus physiology	Usein (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Usein (30–79%)
Anterior hypopituitarism	Usein (30–79%)
Central diabetes insipidus	Usein (30–79%)
Diabetes insipidus	Usein (30–79%)
Early onset of puberty	Usein (30–79%)
Central hypothyroidism	Joskus (5–29%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Joskus (5–29%)
Panhypopituitarism	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Aina
Abnormality of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally close eyes	Hyvin usein (80–99%)
Cerebral visual impairment	Usein (30–79%)
Cat eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Cyclops eye	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal heart rate variability	Joskus (5–29%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)
Strawberry mark	Joskus (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the genitourinary system	Joskus (5–29%)
Absent kidney	Joskus (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Joskus (5–29%)
Underdeveloped penis	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pattern of respiration	Usein (30–79%)
Central apnea	Usein (30–79%)
Chronic lung disease	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of limbs	Joskus (5–29%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aspiration pneumonia	Usein (30–79%)
Asthma	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Temperature instability	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ZIC2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test