Gen
EXOSC1
exosome component 1
- HGNC 17286↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000171311↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51013↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q24.1
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 97.435.909–97.446.006 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 10,1 kb
- Eiwit
- 195 aminozuren
- Ook bekend als
- hCsl4p, Csl4p, CSL4, Ski4p, SKI4, CGI-108, p13
- MANE Select-transcript
- ENST00000370902.8NM_016046.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EXOSC1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest EXOSC1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van EXOSC1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,1 kb van de 10,1 kb van het gen; 588 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan EXOSC1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EXOSC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EXOSC1-gen: exosome component 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/exosc1
Dante Labs. EXOSC1-gen: exosome component 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/exosc1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken