Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

OTOGL

otogelin like

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q21.31
Coördinaten
Chromosoom 12: 80.099.537–80.380.880 (GRCh38)
Exons
59 exons over 281,3 kb
Eiwit
2.353 aminozuren
Ook bekend als
FLJ90579
Eerdere symbolen
C12orf64
MANE Select-transcript
ENST00000547103.7NM_001378609.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Gehoorverlies en doofheid

      • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

        Een van 97 genen die hiermee verband houden

        Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

    Opbouw van OTOGL

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 12, met een haakje waar OTOGL zich bevindt. OTOGL en 4 genen in de buurt op chromosoom 12, van 79.740.209 tot 80.740.208.Chromosoom 1212q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbPPP1R12A: 79.772.140–79.935.460, omgekeerde-strengPPP1R12AOTOGL: 80.099.537–80.380.880, voorwaartse-strengOTOGLPTPRQ: 80.402.178–80.680.273, voorwaartse-strengPTPRQMYF6: 80.707.534–80.709.670, voorwaartse-strengMYF6MYF5: 80.716.906–80.719.671, voorwaartse-strengMYF5Diagram van OTOGL: 59 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 25: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 26: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 34: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 37: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 39: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 43: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 44: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 46: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 47: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 50: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 51: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 54: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 55: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 56: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 58: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 80.099.537–80.099.605, 69 basenExon 2: 80.209.413–80.209.510, 98 basenExon 3: 80.210.847–80.210.886, 40 basenExon 4: 80.211.949–80.211.997, 49 basenExon 5: 80.217.598–80.217.664, 67 basenExon 6: 80.219.814–80.219.912, 99 basenExon 7: 80.222.091–80.222.245, 155 basenExon 8: 80.229.257–80.229.378, 122 basenExon 9: 80.232.892–80.233.097, 206 basenExon 10: 80.238.851–80.238.978, 128 basenExon 11: 80.239.333–80.239.439, 107 basenExon 12: 80.251.693–80.251.799, 107 basenExon 13: 80.252.076–80.252.201, 126 basenExon 14: 80.253.466–80.253.574, 109 basenExon 15: 80.254.524–80.254.570, 47 basenExon 16: 80.255.040–80.255.185, 146 basenExon 17: 80.256.337–80.256.460, 124 basenExon 18: 80.257.825–80.258.002, 178 basenExon 19: 80.261.969–80.262.093, 125 basenExon 20: 80.265.001–80.265.210, 210 basenExon 21: 80.266.451–80.266.616, 166 basenExon 22: 80.267.253–80.267.327, 75 basenExon 23: 80.270.102–80.270.154, 53 basenExon 24: 80.271.648–80.271.810, 163 basenExon 25: 80.278.168–80.278.275, 108 basenExon 26: 80.279.028–80.279.166, 139 basenExon 27: 80.296.827–80.296.961, 135 basenExon 28: 80.302.634–80.302.783, 150 basenExon 29: 80.305.576–80.305.695, 120 basenExon 30: 80.310.611–80.310.727, 117 basenExon 31: 80.313.476–80.313.632, 157 basenExon 32: 80.314.305–80.314.331, 27 basenExon 33: 80.318.546–80.318.713, 168 basenExon 34: 80.320.422–80.320.700, 279 basenExon 35: 80.323.723–80.323.840, 118 basenExon 36: 80.328.665–80.328.744, 80 basenExon 37: 80.329.051–80.329.119, 69 basenExon 38: 80.333.005–80.333.078, 74 basenExon 39: 80.335.963–80.336.140, 178 basenExon 40: 80.336.413–80.336.555, 143 basenExon 41: 80.336.797–80.336.820, 24 basenExon 42: 80.336.912–80.337.004, 93 basenExon 43: 80.339.075–80.339.264, 190 basenExon 44: 80.341.948–80.342.162, 215 basenExon 45: 80.352.295–80.352.436, 142 basenExon 46: 80.353.325–80.353.510, 186 basenExon 47: 80.355.736–80.355.948, 213 basenExon 48: 80.356.416–80.356.520, 105 basenExon 49: 80.356.807–80.356.914, 108 basenExon 50: 80.358.248–80.358.349, 102 basenExon 51: 80.358.671–80.358.775, 105 basenExon 52: 80.358.860–80.358.900, 41 basenExon 53: 80.366.574–80.366.637, 64 basenExon 54: 80.367.561–80.367.739, 179 basenExon 55: 80.368.205–80.368.309, 105 basenExon 56: 80.370.570–80.370.689, 120 basenExon 57: 80.372.019–80.372.064, 46 basenExon 58: 80.377.123–80.377.202, 80 basenExon 59: 80.377.848–80.380.880, 3.033 basen11020304050595′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 10 kb van de 281,3 kb van het gen; 7.062 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest OTOGL leest

    60

    posities in OTOGL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 281,3 kb van OTOGL, inclusief introns, en niet alleen de 10 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). OTOGL-gen: otogelin like. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/otogl

    Vancouver

    Dante Labs. OTOGL-gen: otogelin like [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/otogl

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen