Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

VWA3B

von Willebrand factor A domain containing 3B

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q11.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 98 087 167–98 313 299 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 226,1 kb
Baltymas
1 294 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DKFZp686F2227, MGC26733
MANE Select transkriptas
ENST00000477737.6NM_144992.5
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito VWA3B geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas VWA3B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra VWA3B. VWA3B ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 97 700 233 iki 98 700 232.Chromosoma 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.397,8 Mb98 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 MbC2orf92: 97 664 217–97 704 628, tiesioginė grandinėC2orf92ZAP70: 97 713 190–97 744 327, tiesioginė grandinėZAP70TMEM131: 97 756 333–97 996 226, atvirkštinė grandinėTMEM131VWA3B: 98 087 167–98 313 299, tiesioginė grandinėVWA3BCNGA3: 98 346 188–98 399 797, tiesioginė grandinėCNGA3INPP4A: 98 444 246–98 594 392, tiesioginė grandinėINPP4ACOA5: 98 598 242–98 608 542, atvirkštinė grandinėCOA5UNC50: 98 608 174–98 618 604, tiesioginė grandinėUNC50MGAT4A: 98 619 106–98 732 639, atvirkštinė grandinėMGAT4AVWA3B diagrama: 28 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 98 087 167–98 087 363, 197 baziųEksonas 2: 98 093 061–98 093 288, 228 baziųEksonas 3: 98 115 652–98 115 746, 95 baziųEksonas 4: 98 119 513–98 119 763, 251 bazėEksonas 5: 98 121 299–98 121 458, 160 baziųEksonas 6: 98 128 239–98 128 408, 170 baziųEksonas 7: 98 133 824–98 133 939, 116 baziųEksonas 8: 98 162 851–98 162 976, 126 baziųEksonas 9: 98 181 016–98 181 212, 197 baziųEksonas 10: 98 187 975–98 188 129, 155 baziųEksonas 11: 98 192 898–98 193 036, 139 baziųEksonas 12: 98 194 361–98 194 492, 132 baziųEksonas 13: 98 211 930–98 212 028, 99 baziųEksonas 14: 98 217 846–98 218 028, 183 baziųEksonas 15: 98 228 202–98 228 332, 131 bazėEksonas 16: 98 230 050–98 230 207, 158 baziųEksonas 17: 98 234 648–98 234 767, 120 baziųEksonas 18: 98 236 390–98 236 477, 88 baziųEksonas 19: 98 236 574–98 236 730, 157 baziųEksonas 20: 98 250 318–98 250 436, 119 baziųEksonas 21: 98 256 124–98 256 174, 51 bazėEksonas 22: 98 270 682–98 270 883, 202 baziųEksonas 23: 98 290 511–98 290 622, 112 baziųEksonas 24: 98 297 907–98 298 031, 125 baziųEksonas 25: 98 300 079–98 300 216, 138 baziųEksonas 26: 98 303 702–98 303 802, 101 bazėEksonas 27: 98 311 819–98 312 032, 214 baziųEksonas 28: 98 312 200–98 313 299, 1 100 bazių12468101214161820222426285′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,1 kb iš 226,1 kb geno; 3 885 šių bazių koduoja baltymą.

Sekoskaita: VWA3B

10

VWA3B pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomo sekoskaita apima visus 226,1 kb geno VWA3B, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.

Savybės, susijusios su VWA3B

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti VWA3B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). VWA3B genas: von Willebrand factor A domain containing 3B. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vwa3b

Vancouver

Dante Labs. VWA3B genas: von Willebrand factor A domain containing 3B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vwa3b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test