Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PKHD1L1

PKHD1 like 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q23.1-q23.2
Koordinatės
Chromosoma 8: 109 362 461–109 537 207 (GRCh38)
Eksonai
78 eksonų per 174,7 kb
Baltymas
4 243 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000378402.10NM_177531.6
Lokuso tipas
gene with protein product

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PKHD1L1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas PKHD1L1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra PKHD1L1. PKHD1L1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 108 949 834 iki 109 949 833.Chromosoma 88q23.1-q23.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbTRHR: 109 086 585–109 121 565, tiesioginė grandinėTRHRNUDCD1: 109 138 683–109 334 493, atvirkštinė grandinėNUDCD1ENY2: 109 333 555–109 345 954, tiesioginė grandinėENY2PKHD1L1: 109 362 461–109 537 207, tiesioginė grandinėPKHD1L1EBAG9: 109 539 621–109 570 072, tiesioginė grandinėEBAG9EBAG9UORF: 109 539 726–109 539 800, tiesioginė grandinėEBAG9UORFSYBU: 109 573 978–109 691 799, atvirkštinė grandinėSYBUPKHD1L1 diagrama: 78 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 43: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 47: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 49: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 50: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 53: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 56: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 73: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 109 362 461–109 362 653, 193 baziųEksonas 2: 109 364 547–109 364 636, 90 baziųEksonas 3: 109 381 370–109 381 514, 145 baziųEksonas 4: 109 382 463–109 382 571, 109 baziųEksonas 5: 109 384 070–109 384 127, 58 baziųEksonas 6: 109 385 537–109 385 630, 94 baziųEksonas 7: 109 388 497–109 388 550, 54 baziųEksonas 8: 109 389 079–109 389 152, 74 baziųEksonas 9: 109 390 452–109 390 494, 43 baziųEksonas 10: 109 394 415–109 394 485, 71 bazėEksonas 11: 109 396 027–109 396 137, 111 baziųEksonas 12: 109 398 459–109 398 548, 90 baziųEksonas 13: 109 400 076–109 400 344, 269 baziųEksonas 14: 109 401 497–109 401 588, 92 baziųEksonas 15: 109 404 554–109 404 713, 160 baziųEksonas 16: 109 404 995–109 405 130, 136 baziųEksonas 17: 109 406 335–109 406 478, 144 baziųEksonas 18: 109 408 049–109 408 206, 158 baziųEksonas 19: 109 409 865–109 409 978, 114 baziųEksonas 20: 109 412 265–109 412 414, 150 baziųEksonas 21: 109 413 421–109 413 545, 125 baziųEksonas 22: 109 419 097–109 419 260, 164 baziųEksonas 23: 109 420 518–109 420 690, 173 baziųEksonas 24: 109 425 085–109 425 232, 148 baziųEksonas 25: 109 427 002–109 427 156, 155 baziųEksonas 26: 109 429 340–109 429 462, 123 baziųEksonas 27: 109 429 932–109 430 037, 106 baziųEksonas 28: 109 433 106–109 433 216, 111 baziųEksonas 29: 109 435 190–109 435 354, 165 baziųEksonas 30: 109 436 338–109 436 459, 122 baziųEksonas 31: 109 438 324–109 438 456, 133 baziųEksonas 32: 109 438 897–109 439 092, 196 baziųEksonas 33: 109 440 710–109 440 852, 143 baziųEksonas 34: 109 441 275–109 441 379, 105 baziųEksonas 35: 109 442 007–109 442 195, 189 baziųEksonas 36: 109 442 946–109 443 116, 171 bazėEksonas 37: 109 443 676–109 443 902, 227 baziųEksonas 38: 109 444 661–109 445 645, 985 baziųEksonas 39: 109 448 143–109 448 391, 249 baziųEksonas 40: 109 449 338–109 449 487, 150 baziųEksonas 41: 109 450 975–109 451 149, 175 baziųEksonas 42: 109 452 124–109 452 280, 157 baziųEksonas 43: 109 452 718–109 452 874, 157 baziųEksonas 44: 109 454 167–109 454 246, 80 baziųEksonas 45: 109 454 723–109 454 852, 130 baziųEksonas 46: 109 456 262–109 456 391, 130 baziųEksonas 47: 109 459 595–109 459 836, 242 baziųEksonas 48: 109 461 772–109 461 908, 137 baziųEksonas 49: 109 464 216–109 465 245, 1 030 baziųEksonas 50: 109 466 578–109 466 769, 192 baziųEksonas 51: 109 475 118–109 475 269, 152 baziųEksonas 52: 109 476 508–109 476 667, 160 baziųEksonas 53: 109 477 225–109 477 396, 172 baziųEksonas 54: 109 479 551–109 479 639, 89 baziųEksonas 55: 109 479 991–109 480 139, 149 baziųEksonas 56: 109 481 433–109 481 562, 130 baziųEksonas 57: 109 482 987–109 483 105, 119 baziųEksonas 58: 109 485 044–109 485 173, 130 baziųEksonas 59: 109 486 648–109 486 821, 174 baziųEksonas 60: 109 489 952–109 490 055, 104 baziųEksonas 61: 109 490 972–109 491 101, 130 baziųEksonas 62: 109 491 873–109 491 994, 122 baziųEksonas 63: 109 493 661–109 493 751, 91 bazėEksonas 64: 109 496 919–109 497 067, 149 baziųEksonas 65: 109 497 150–109 497 272, 123 baziųEksonas 66: 109 498 462–109 498 573, 112 baziųEksonas 67: 109 498 655–109 498 771, 117 baziųEksonas 68: 109 504 327–109 504 492, 166 baziųEksonas 69: 109 507 663–109 507 895, 233 baziųEksonas 70: 109 508 097–109 508 264, 168 baziųEksonas 71: 109 510 777–109 510 934, 158 baziųEksonas 72: 109 515 170–109 515 305, 136 baziųEksonas 73: 109 518 167–109 518 508, 342 baziųEksonas 74: 109 522 186–109 522 337, 152 baziųEksonas 75: 109 522 744–109 522 890, 147 baziųEksonas 76: 109 523 233–109 523 386, 154 baziųEksonas 77: 109 526 784–109 527 020, 237 baziųEksonas 78: 109 530 080–109 537 207, 7 128 bazių151015202530354045505560657075785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 20 kb iš 174,7 kb geno; 12 732 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PKHD1L1

18

PKHD1L1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 174,7 kb PKHD1L1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 20 kb eksonų.

Savybės, susijusios su PKHD1L1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PKHD1L1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PKHD1L1 genas: PKHD1 like 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pkhd1l1

Vancouver

Dante Labs. PKHD1L1 genas: PKHD1 like 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pkhd1l1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test