Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MYZAP

myocardial zonula adherens protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q21.3
Koordinatės
Chromosoma 15: 57 591 904–57 685 364 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 93,5 kb
Baltymas
466 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MYOZAP, Gup, Gup1, GCOM1
MANE Select transkriptas
ENST00000267853.10NM_001018100.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dilatuota kardiomiopatija

    • Kairiojo skilvelio išsiplėtimas ir susilpnėjimas, kurio nepaaiškina vainikinių arterijų ar vožtuvų liga; paveldimos formos susijusios su TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ir daugeliu kitų genų, į jas įeina Barth sindromas ir Emery-Dreifuss raumenų distrofijos.

      • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas apie genetinę priežastį padeda anksčiau pradėti širdies stebėseną ir šeimos narių tikrinimą, o turint genus su dideliu aritmijos rizika, pavyzdžiui, LMNA, FLNC ir RBM20, tai padeda priimti sprendimus dėl ritmo stebėsenos ir implantuojamų defibriliatorių.

Kaip išdėstytas MYZAP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra MYZAP. MYZAP ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 57 138 634 iki 58 138 633.Chromosoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbTCF12: 56 918 099–57 299 707, tiesioginė grandinėTCF12CGNL1: 57 375 967–57 551 742, tiesioginė grandinėCGNL1MYZAP: 57 591 904–57 685 364, tiesioginė grandinėMYZAPGCOM1: 57 591 908–57 714 745, tiesioginė grandinėGCOM1POLR2M: 57 706 641–57 782 762, tiesioginė grandinėPOLR2MALDH1A2: 57 953 424–58 497 866, atvirkštinė grandinėALDH1A2AQP9: 58 138 169–58 185 915, tiesioginė grandinėAQP9MYZAP diagrama: 13 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 57 591 904–57 592 109, 206 baziųEksonas 2: 57 604 269–57 604 355, 87 baziųEksonas 3: 57 618 033–57 618 188, 156 baziųEksonas 4: 57 621 608–57 621 700, 93 baziųEksonas 5: 57 625 779–57 625 892, 114 baziųEksonas 6: 57 629 702–57 629 854, 153 baziųEksonas 7: 57 632 434–57 632 559, 126 baziųEksonas 8: 57 633 613–57 633 741, 129 baziųEksonas 9: 57 637 695–57 637 774, 80 baziųEksonas 10: 57 639 440–57 639 545, 106 baziųEksonas 11: 57 661 450–57 661 533, 84 baziųEksonas 12: 57 674 968–57 675 068, 101 bazėEksonas 13: 57 684 402–57 685 364, 963 bazių124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 93,5 kb geno; 1 401 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: MYZAP

4

vietos geno MYZAP sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 93,5 kb geno MYZAP, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su MYZAP

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MYZAP, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MYZAP genas: myocardial zonula adherens protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myzap

Vancouver

Dante Labs. MYZAP genas: myocardial zonula adherens protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myzap

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test